زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

اندیکاسیون بررسی کروموزومی

برای هر کودک دارای ناهنجاری‌های چندگانه مادرزادی مطالعات کروموزومی باید انجام بشود. این امر به چند دلیل دارای اهمیت است:

اولا- مشخص شدن یک تشخیص کروموزومی از تحقیقات بالقوه نامطلوب دیگر جلوگیری خواهد کرد.

ثانیا- اطلاعاتی در مورد پیش آگهی به همراه جزئیات گروه‌های حمایت‌کننده مربوطه و تماس با دیگر خانواده‌ها تامین می‌شود.

ثالثا - یک تشخیص کروموزومی باید تامین اطلاعات صحیح در رابطه با خطر تکرار در برادر‌ها و خواهر‌های دیگر را تسهیل کند.اگرچه گفتن این مسأله به والدین که فرزندشان دارای یک ناهنجاری کروموزومی است برای آنها آزار دهنده است اما آنها معمولا به خاطر این که توضیحی برای مشکل فرزندشان یافته‌اند تسکین می‌یابند.

مشکلات یادگیری بدون توجیه

ناهنجاری‌های کروموزومی عامل حد اقل یک سوم از 50 درصد مشکلات یادگیری وابسته به عوامل ژنتیکی هستند.اگرچه بسیاری از کودکان دارای ناهنجاری کروموزومی، ویژگی‌های دیگری همچون عقب افتادگی رشد و آنومالی‌های فیزیکی دارند ولی همیشه به این صورت نیست. اگر سندرم ایکس شکننده یکی از احتمالات باشد، مهم است که به اطلاع آزمایشگاه سیتوژنتیک رسانده شود، تا شرایط صحیح کشت استفاده شود، هرچند امروزه در بسیاری از مراکز، سندرم ایکس‌شکننده با روش‌های مولکولی تشخیص داده می‌شود، نه بررسی کروموزومی. اگر کاریوتایپ استاندارد و سندرم ایکس شکننده منفی باشد، بسیاری از ژنتیک دانان امروزه آنالیز پروب‌های مولتی مری را در خواست می‌کنند، علی‌الخصوص اگر تاریخچه مثبت خانوادگی از مشکلات یادگیری وجود داشته باشد.امید بر این است که در آینده دورگه‌سازی مقایسه‌ای ژنومی با استفاده از ریز آرایه، بسیاری از مشکلات تشخیصی را در افراد و خانواده‌های دارای مشکلات یادگیری بر طرف کند.

ابهام جنسی

تولد کودکی با ابهام دستگاه تناسلی باید به عنوان یک اورژانس پزشکی در نظر گرفته شود. این امر نه تنها به خاطر اضطراب ناگریز والدین می‌باشد، بلکه به خاطر اهمیت عدم تشخیص‌هایپرپلازی مادرزادی آدرنال نوع از دست‌دهنده نمک می‌باشد که به طور بالقوه تهدیدکننده زندگی است.اختلالات تکوین جنسی که بعد‌ها در زندگی ظاهر می‌شود نظیر مشکلات تاخیر بلوغ، آمنوره اولیه یا ژنیکوماستی مردان نیز اندیکاسین‌های قوی برای آنالیز کروموزومی به عنوان اولین مرحله بررسی‌ها  می‌باشند. چنین آزمایشی می‌تواند تشخیص بیماری‌هایی جون سندرم ترنر (45,X) یا سندرم کلاین فلتر(47.xxx) را نتیجه دهد. در غیر این صورت کاریو تایپ طبیعی، جستجو برای دیگر توضیحات ممکن، همچون یک ناهنجاری اندو کرین را القا خواهد کرد.

ناباروری و سقط مکرر

ناباروری ناخواسته توجیه نشده باید درخواست مطالعات کروموزومی را درپی داشته باشد، به ویژه اگر تحقیقات شواهد آزوسپرمی در شریک مذکر را  مشخص کند. حداقل 5 درصد از چنین مردانی مشخص می‌شود که سندرم کلاین فلتر دارند. در حالت بسیار نادرتر یک باز آرایی پیچیده کروموزومی نظیر یک جابجایی می‌تواند باعث آشفتگی چنان شدید مکانیکی در میوز شود که نارسایی کامل گامت‌سازی را در پی داشته باشد.حداقل 15 درصد کل حاملگی‌های شناخته شده به سقط خودبخودی ختم می‌شود در 50 درصد از موارد این اتفاق به خاطر یک ناهنجاری کروموزومی می‌باشد. متاسفانه برخی از زوجین خاتمه در حاملگی مکرر را تجربه می‌کنند که معمولا به صورت سه یا تعداد بیشتری سقط خودبه‌خودی تعریف می‌شود.

اغلب هیچ توجیهی برای این مشکل پیدا نمی‌شود بسیاری از چنین زوجینی در نهایت حاملگی‌های موفقی دارند. اما در 6-3 درصد از چنین زوجینی یکی از آنها دارای یک باز آرایی کروموزومی هستند که در اثر بد تفکیکی در میوز استعداد عدم تعادل شدید ایجاد می‌کند. در نتیچه امروزه ارائه آنالیز کروموزومی به تمامی زوجینی که سه یا تعداد بیشتری خاتمه حاملگی خودبخودی را تجربه می‌کنند، یک اقدام پزشکی استاندارد است.

مرگ نوزاد بدون توجیه

وجود عقب افتادگی رشد و حد اقل یک ناهنجاری مادرزادی در یک تولد مرده یا مرگ نوزادی، اندیکاسیون مطالعه کروموزومی براساس آنالیز خون یا پوست گرفته شده از نوزاد، قبل یا در زودترین زمان پس از مرگ می‌باشد. فیبرو بلاست‌های پوست چندین روز پس از مرگ قابلیت زنده ماندن دارند. ناهنجاری‌های کروموزومی 5 درصد کل تولد‌های مرده و مرگ‌های نوزادی به شمار می‌رود و تمامی این نوزادان دارای ناهنجاری‌های چند گانه هستند که بلافاصله عاملیت کروموزومی را پیشنهاد می‌کند.

بدخیمی

انواع خاصی از لوکمی‌ها و بسیاری از تومور‌های توپر همچون رتینو بلاستوما و تومور ویلمز، با ناهنجاری‌های اختصاصی کروموزومی همراهند که می‌تواند هم ارزش تشخیصی داشته باشد، و هم ارزش پیش آگهی. ویژگی‌های بالینی  پیشنهادکننده سندرم‌های شکستگی کروموزومی همچون ترکیبی از حساسیت به نور و قد د کوتاه، باید منجر به مطا لعات مناسب‌شکنندگی کروموزومی مثل آنالیز تعویض کروماتید‌های خواهری گردد.