زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

 دكتر حسين دلاوركسمايی؛ متخصص مغز و اعصاب

وراثت چیست ؟

ژنتیک علم بررسی ژن‌‌هاست. ژن‌‌ها واحدهای بنیادین وراثت‌اند.

بدن انسان‌‌ها از هزاران ژن تشکیل شده است که هر یک بر ویژگی‌‌های معینی اثر گذارند.

ویژگی‌‌هایی مانند رنگ مو، رنگ چشم، گروه خونی، و بسیاری خصوصیت‌‌های دیگر. بنابراین هر فرد با در نظر گرفتن این ویژگی‌‌ها از دیگران متفاوت است چرا که ژن‌‌های متفاوتی به ارث برده است.

مثلاً فرزندان به یکی یا هر دو والد خود شباهت دارند یا خصوصیت‌‌هایی شبیه به پدربزرگ، مادر‌بزرگ و یا خویشان خود دارند. به همین دلیل ژن‌‌های خاصی از یک نسل به نسل بعد به ارث می‌‌رسد. 

در گذشته تصور بر این بوده است که هر فرد به دلیل کروموزوم‌‌های خاص خود خصیصه‌‌های متفاوتی دارد. 

اما تفاوت ژن و کروموزوم در چیست ؟

راه ساده برای درک کروموزوم در نظر گرفتن  آن به عنوان جعبه‌ای انباشته از تعداد بسیاری ژن است. 

بدن انسان از میلیون‌‌ها سلول تشکیل شده است. این سلول‌‌ها انواع متفاوتی دارند(سلول‌‌های مغزی، سلول‌‌های ماهیچه‌ای، سلول‌‌های پوستی و...) که بیشتر آنها محتوی کروموزوم هستند.

هر یک از سلول‌‌ها 23 جفت یعنی46 عددکروموزوم در خود دارند و هر یک از کروموزوم‌‌ها، یک جفت از پدر و دیگری از مادر به فرزند منتقل می‌‌شود.

ژن‌‌ها در واقع بر روی کروموزوم‌‌ها قرار دارند و از این رو از هر دو والد به فرزند انتقال یافته‌اند.

 هر ژن خود از مادۀ دیگری به نام DNA شکل گرفته است.

ژن‌‌ها به هر سلول دستور العمل‌‌هایی برای تولید پروتئین‌‌هایی را می‌‌دهند که برای انجام اعمال طبیعی بدن ضروری اند. 

آنچه مسئله را پیچیده می‌‌کنند این است که ژن‌‌ها می‌توانند به شیوه‌‌های مختلفی تغییر کنند.

در اصل تغییراتی که در DNA رخ می‌‌دهد می تواند منجر به اختلال در کارکرد طبیعی پروتئین یا حتی توقف کارکرد آنها شود.

این پدیده موتاسیون نام دارد. به علاوه فاکتورهای محیطی نیز می‌‌توانند بر نحوۀ عملکرد سلول‌‌ها اثر گذار باشند.

برخی از انواع موتاسیون می‌‌تواند منجر به بیماری شده و برخی نیز ممکن است به نسل‌‌های بعد منتقل شود. 

آیا صرع یک اختلال وراثتی است؟ 

بعضی از انواع صرع موروثی‌اند. صرع یک بیماری منفرد نیست، بلکه مجموعه‌‌ای از اختلال‌‌هایی است که همگی در تمایل به بروز حملۀ تشنج در فرد مبتلا اشتراک دارند.

وقتی صفت‌‌های فردی توسط یک ژن واحد، پدید می‌‌آیند، صفت‌‌های ژنتیکی ساده محسوب می‌‌شود.

تنها انواع بسیار نادری از صرع به دلیل تغییر در تنها یک ژن به وجود می‌‌آیند و به نظر می‌‌رسد بسیاری از انواع صرع در نتیجۀ مجموعۀ تعامل‌‌هایی بین ژن‌‌های چند گانه به علاوه تأثیرهای محیطی، بروز کرده باشند. 

کدام یک از انواع صرع بیشتر از بقیه موروثی است؟ 

ظاهراً بستگان افراد مبتلا به صرع ژنرالیزه (یعنی افرادی که بر اساس الگوی بررسی دستگاه نوار مغز، هر دو بخش مغزشان در زمان حملۀ تشنج درگیر است)بیش از بیماران مبتلا به صرع پارشیال(افرادی که بر اساس الگوی بررسی EEG حملۀ تشنجی‌شان در بخش واحدی از مغز آغاز می‌‌شود) مستعد ابتلا به حملۀ تشنجی هستند.

والدینی که سابقۀ حملۀ صرع ابسانس ژنرالیزه دارند نسبت به بیماران مبتلا به دیگر انواع حملۀ ژنرالیزه یا فوکال، بیشتر احتمال داشتن فرزندانی با همان شرایط را دارند. 

امکان حذف صرع از یک نسل 

همان‌طور که پیش از این گفته شد، بیشتر انواع صرع محصول مجموعه‌‌ای از ژن و تأثیرات محیطی است.

به این ترتیب امکان عدم انتقال صرع از نسلی به نسل بعد وجود دارد. در واقع تمام افراد مبتلا، موجد انتقال و ایجاد صرع در نسل بعدی نیستند.

بنابراین اگر ژن‌‌ها به نسل بعد منتقل شوند، تمام افراد خانواده مبتلا نخواهند شد. 

عوامل مؤثر بر انتقال صرع از والدین به کودکان 

پزشک مشاور می‌‌تواند به این مسئله پاسخ دهد، پزشکان و پرستارانی که در این زمینه آموزش‌‌های تخصصی دیده‌اند، مشاوران ژنتیک و دیگر متخصصان سلامت می‌‌توانند به فرد مبتلا در امر بررسی سابقۀ پزشکی، سابقۀ بیماری در خانواده و در صورت امکان محاسبۀ ریسک ابتلای کودک به صرع کمک کنند و پیشنهادهایی برای انجام آزمایش‌‌های خاصی ارائه دهند. 

اگر چه شواهد بسیاری دربارۀ نقش اساسی ژن در ابتلا به صرع وجود دارد، آنچه مهم است تشخیص نوع ژن‌‌هایی است که در این امر دخیل اند، مسئله‌‌ای که هنوز در بسیاری از افراد مشخص نیست. 

بررسی خانوادۀ افراد مبتلا به صرع می‌‌تواند به دانش ما در این زمینه و احتمالاً یافتن راه‌‌های تازه‌‌ای در امر درمان و حتی پیشگیری از ابتلا به آن منجر شود.   

امکان انتقال صرع از والدین به فرزندان 

به نظر می‌‌رسد که انواع معینی از صرع در خانواده منتقل می‌‌شود .

برخی بررسی‌‌ها نشانگر این امر هستند که خطر ابتلا به صرع در خواهران، برادران و فرزندان افراد مبتلا به اختلال‌‌های تشنجی چهار تا هشت درصد است.

(به عبارت دیگر، چیزی حدود یک در 25 و تا یک در 12) در حالی که خطر ابتلا در جمعیت عمومی حدود یک تا دو در صد است( بین 1 درصد و یا 2 درصد).

با این وجود باید به یاد داشته باشیم که هر چند خطر در خانوادۀ افراد مبتلا به صرع بیشتر است،اما بسیاری از مبتلایان به صرع هیچ خویشاوند مبتلا به صرعی ندارند و اکثر والدین مبتلا به صرع نیز فرزند مبتلا به صرعی ندارند.