دکتر زهره محمودی : کارشناس ارشد مامایی و دکتری عوامل اجتماعی موثر بر سلامت دانشیار دانشگاه علوم پزشکی البرز
تحریریه زندگی آنلاین : 95ـ90 درصد نوزادان با سن جنینی 42ـ37 هفته متولد می‌شوند و بسیاری از آن‌ها از سلامتی هنگام تولد برخوردارند، با این حال همه نوزادان پس از تولد باید مورد معاینه و بررسی قرار گیرند، زیرا ممكن است در نگاه و بررسی كلی، بسیاری از مسائل و مشكلات مورد توجه قرار نگرفته و در آینده بر رشد و تكامل نوزاد، تاثیر نامطلوب بجا گذارند. برنامه غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان در هر کشور، بر اساس شرایط جغرافیایی، اقتصادی، سیاسی و فرهنگی، ویژگی‌های خاص خود را دارد و به صورت یک «سیستم» طراحی می‌شود. اجرای بهینه و پایای برنامه مستلزم ساختارسازی دقیق است.
بیشتر بخوانید:
غربالگري دوره نوزادي معمولا جهت تشخيص اختلالات متابوليك مادرزادي فنيل‌كتونوري و هيپوتيروئيدي، انجام مي‌شود. دلايل انجام اين بررسي عبارتند از:
اين وضعيت‌ها در صورت عدم تشخيص زودرس و درمان، منجر به ناتواني‌هاي دائمي يادگيري شده و ممكن است باعث شوند فرد هرگز قادر به زندگي مستقل نباشد و از رشد و تكامل طبيعي باز ماند.
با تشخيص زودرس و درمان مناسب، تقريبا تمام كودكان مبتلا، مي‌توانند داراي رشد و تكامل طبيعي عصبي باشند.
زماني كه فنيل كتونوري و هيپوتيروئيدي به صورت باليني ظاهر شوند، آسيب مغزي قبلا ايجاد شده است.
هر دو آزمايش، بسيار حساس و دقيق مي‌باشند.
يعني اين تست‌ها ندرتا در كودكان واقعا طبيعي، مثبت مي‌شوند و تقريبا هميشه در نوزادان واقعا غير طبيعي، مثبت مي‌شوند.
شيوع فنيل كتونوري حدود يك در هر 6 هزار تولد و شيوع هيپوتيروئيدي حدود يك در هر 3 هزار تولد زنده مي‌باشد، بنابراين هيچ يك بسيار نادر نمي‌باشند.
هزينه غربالگري براي هر مورد بسيار كمتر از هزينه مراقبت از يك كودك بيمار تشخيص داده نشده يا دير تشخيص داده شده، مي‌باشد.
بیماری کم‌کاری تیروئید
بيماري كم‌کاري تيروئيد نوزادان، وضعيتي از كمبود هورمون تيروئيد قابل درمان است كه در صورت عدم تشخيص به هنگام و يا درمان نامناسب، می‌تواند موجب بروز عقب ماندگي شديد و اختلال در رشد كودك شود. عدم تشخيص و درمان مناسب و به هنگام بيماري در مبتلايان، بار بيماري سنگيني را بر خانواده و جامعه وارد مي‌كند. در حالي كه در صورت تشخيص به هنگام، درمان ساده، آسان، ارزان و موثر است. با غربالگري نوزادان و شناسايي بيماران و درمان مناسب آنان، عوارض جدي بيماري اتفاق نيفتاده و با حفظ ضريب هوشي طبيعي در بيمار، فردي مولد و سالم به جامعه تحويل داده مي‌شود.
بیشتربخوانید:
درباره پرکاری و کم‌کاری تیروئید بیشتر بدانیم
علائم بیماری کم‌کاری تیروئید در نوزادان
اين بيماري در بدو تولد معمولا علامت مشخصي ندارد، اما به تدریج می‌تواند با علائم و نشانه‌هایی مانند اختلال در شیرخوردن (کم‌اشتهایی، ضعف در مکیدن و ...)، اختلالات تنفسی، خواب‌آلودگی، کم‌تحرکی، یبوست شدید، شکم بزرگ و ... همراه شود. این علائم معمولا در روزهای اول تولد بسیار کم هستند و درصد کمی از نوزادان ممکن است در هفته اول بر اساس علائم بالینی قابل تشخیص باشند. بيماري كم‌كاري تيروئيد نوزادان مي‌تواند به صورت دائمي و گذر ا باشد. در نوع گذرا ممکن است بيمار تا مدتی (اين مدت مي‌تواند از حدود 2 هفته تا 3سال طول بكشد) نياز به درمان داشته باشد و بعد از آن با شروع به كار تيروئيد و توليد مقدار كافي هورمون درمان قطع شده و ديگر نياز به مصرف قرص لووتيروكسين نباشد. در نوع دائمي بيمار تا پايان عمر نياز به مصرف قرص لووتيروكسين دارد و نبايد دارو را قطع نمايد، البته دوز دارو ممكن است بر اساس نياز بيمار و آزمايش‌هاي هورموني وي، كم و زياد شود، اما كامل قطع نخواهد شد.
عوامل ایجاد کم‌کاری تیروئید
عوامل متعددی می‌توانند در ایجاد کم‌کاری تیروئید نوزادان نقش داشته باشند، مانند:
کمبود ید، ازدواج‌های فامیلی، ابتلای مادر به یکی از بیماری‌ها مانند مشکلات تیروئید، دیابت، فشارخون بالا در دوران بارداری و... .
روش تشخیص بیماری کم‌کاری تیروئید
بهترین روش تشخیصی برای این اختلال متابولیک؛ غربالگری نوزادان در روزهای 5-3 تولد می‌باشد. در مواردی که نتایج آزمایش مشکوک باشد، به والدین نوزاد اطلاع داده می‌شود و آزمایش‌های تایید تشخیص انجام می‌شود و در صورت تشخیص بیماری، درمان با قرص لووتیروکسین شروع می‌شود. برای جلوگیری از عوارض ناشی از بیماری باید هر چه زودتر تشخیص و درمان انجام شود. بهتر است تا قبل از 28 روزگی نوزاد انجام شود.
نحوه انجام غربالگری
نمونه‌گيری از پاشنه پاي نوزاد بر کاغذ فيلتر، خشك كردن كاغذ فيلتر حاوی لکه خونی بر اساس دستورالعمل كشوري، ارسال کاغذ فيلتر حاوی لکه خونی توسط پست پيشتاز از مراکز نمونه‌گيری به آزمايشگاه غربالگری نوزادان مستقر در مرکز استان، سنجش غلظت TSH در نمونه خون پاشنه پا بر کاغذ فیلتر (به عنوان آزمون اوليه غربالگری) در آزمايشگاه غربالگری نوزادان.
بیشتربخوانید:
کم کاری تیروئید و رابطه آن با افسردگی و اضطراب
علائم کم کاری تیروئید
اهمیت انجام غربالگری در روز 5-3 تولد
امكان تشخيص بيماران در 4 هفته اول تولد، با استفاده از علائم باليني بسيار كم است. علائم باليني به تدريج و تا حدود 6 ماهگي شيرخوار بروز مي‌كنند. در نتيجه با استفاده از علائم باليني (و بدون انجام غربالگري نوزادان) تشخيص بيماري ديرهنگام انجام شده و كمبود هورمون تيروئيد اثرات منفي خود را بر شيرخوار گذاشته و عقب‌ماندگي ذهني اتفاق خواهد افتاد. عدم وجود سابقه بیماری‌های تیروئیدی در خانواده، دلیلی برای انجام ندادن غربالگری در نوزاد نیست و نباید هیچ نوزادی از نعمت غربالگری محروم شود.
مراقبت‌های لازم
نمونه‌گيري از پاشنه پا براي غربالگري نوزادان نيازي به ناشتا بودن نوزاد ندارد. پس از نمونه‌گيري از پاشنه پا بر كاغذ فيلتر، روي محل نمونه‌گيري گاز پاكيزه‌اي قرار داده و مختصري فشار دهيد. گاز را به مدت 5 دقيقه در محل نگاه داشته، پس از آن برداريد. به جز اين، مراقبت خاص ديگري نياز ندارد. حمام دادن نوزاد پس از غربالگري مشكلي ندارد. شروع درمان به هنگام (قبل از 28 روزگي نوزاد) از بروز عقب‌ماندگي ذهني در نوزاد مبتلا به بيماري كم‌كاري تيروئيد جلوگيري مي‌كند. علاوه بر زمان شروع درمان، مصرف صحيح دارو بر اساس دستور پزشك، رعايت توصيه‌هاي هنگام مصرف قرص، انجام آزمايشات هورموني در فواصل معين و ويزيت مستمر و عدم توجه به توصیه‌هاي غير علمي در ارتباط با مصرف دارو ضامن حفظ ضريب‌هوشي شيرخوار بيمار است.
