زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

سمیرا سرایلو

سندروم داون شرایطی است که در آن فرد کروموزومی اضافی دارد. کروموزوم‌ها حاوی اطلاعات ژنی هستند. آنها تعیین می‌‌کنند که بدن جنین در طی بارداری چگونه شکل بگیرد و چه فرمی داشته باشد و نیز تعیین می‌‌کنند که بدن در طی زمانی که در رحم است و بعد از تولد چگونه عملکردی داشته باشد. عموماَ نوزادان با 46 کروموزوم به دنیا می‌‌آیند. کودکان مبتلا به سندروم داون یک کروموزوم اضافی دارند، کروموزوم 21  اصطلاح پزشکی داشتن کروموزوم اضافی«تریزومی» است. سندروم داون در اصل تریزومی کروموزوم 21 است. این کروموزم اضافی نحوه رشد مغز و بدن را تغییر می‌‌دهد، که می‌‌تواند باعث چالش‌های فیزیکی و ذهنی در بدن گردد.

با وجودی که ممکن است از لحاظ ظاهر افراد مبتلا به سندروم داون با افراد سالم مشابه باشند، اما توانایی‌‌های آنها متفاوت است. افراد مبتلا به سندروم داون IQ کمتر از متوسط دارند و از سایر بچه‌‌ها آرامتر صحبت می‌‌کنند.

مشخصه‌‌های فیزیکی و ظاهری ســندروم داون

برخی از مشخصه‌‌های فیزیکی و ظاهری افراد مبتلا به سندروم داون عبارتند از:

 صورتی پهن، خصوصا بینی

 گردن کوتاه

 گوش‌های کوچک

 زبانی کلفت و بیرون از دهان

 نقطه‌‌های سفید ریز در عنبیه

 دست و پاهای کوچک

 فقط یک خط در کف دست

 کوتاه قدتر از سایرین هستند

سندروم داون شناخته‌ترین اختلال کروموزمی در ایالات متحده است. هر ساله حدود 6000 نوزاد در آمریکا با ابتلا به سندروم داون به دنیا می‌‌آیند. این بدین معنا است که از هر 700 بچه 1 نفر مبتلا به سندروم داون است.

انواع سندروم داون

سه نوع سندروم داون وجود دارد. افراد بدون اطلاع از کروموزوم‌ها نمی‌توانند تفاوت بین این سه نوع را تشخیص دهند چون آنها از لحاظ ظاهری و رفتاری شبیه هم هستند.

تریزومی 21: حدود 95درصد افراد مبتلا به سندروم داون تریزومی 21 دارند. با این نوع از سندروم داون هر سلول بدن به جای اینکه 2 کروموزوم 21 داشته باشد 3 کروموزوم 21 دارد.

سندروم داون با چسبندگی قسمتی از کروموزوم: این نوع درصد کمی از افراد مبتلا به سندروم داون را شامل می‌‌شود، حدود3درصد این نوع زمانی اتفاق می‌‌افتد که بخشی یا همه کروموزوم اضافی 21 حضور داشته باشد و به جای اینکه جدا و مستقل باشد به کروموزوم متفاوتی بچسبد.

سندروم داون موزاییکی: این نوع فقط 2درصد افراد مبتلا را شامل می‌‌شود. موزاییک به معنی ترکیب و تلفیق است.  کودکان مبتلا به این نوع از سندروم داون بعضی از سلولهای‌شان 3 کروموزوم 21 دارند و برخی سلولهای دیگر طبیعی هستند و همان 2 کروموزوم را دارند.

علل و عوامل ریسک سندروم داون

کروموزوم 21 اضافی منجر به برخی مشخصه‌‌های فیزیکی و رشدی در کودکان مبتلا به سندروم داون می‌‌شود. محققان می‌‌دانند که اضافه شدن یک کروموزوم اضافی منجر به سندروم داون می‌‌شود، اما هنوز نمی‌دانند که چرا این اتفاق می‌‌افتد و چه عواملی منجر به آن می‌‌شود. یکی از عواملی که می‌‌تواند منجر به سندروم داون شود سن مادر است. مادرانی که در سن 35 سالگی یا بیشتر باردار می‌‌شوند احتمال داشتن فرزندی با سندروم داون برای آنها بیشتر از مادران جوان‌تر است. با این وجود بچه‌‌های زیادی با سندروم داون نیز از مادران جوان‌تر از 35 سال به دنیا می‌‌آیند، چون در بین مادران جوان‌تر زاد و ولد بیشتر است.

تشخیص ســندروم داون

پزشکان نوزاد مبتلا به سندروم داون را در دوران بارداری یا به محض تولد تشخیص می‌‌دهند. بعضی از خانواده‌‌ها در هنگام بارداری می‌‌خواهند بدانند که آیا فرزندشان مبتلا به سندروم داون است یا خیر. تشخیص سندروم داون در زمان بارداری به والدین و خانواده این امکان را می‌‌دهد که خودشان را برای نوزادی با نیازها و خواسته‌‌های ویژه آماده کنند.

در طی بارداری

دو نوع آزمایش وجود دارد که در طی بارداری جنین مبتلا به سندروم داون را تشخیص می‌‌دهد. آزمایش‌های اسکرینگ و آزمایش‌های تشخیصی برای تشخیص ابتلا به سندروم داون مورد استفاده قرار می‌‌گیرند. آزمایش اسکرینگ به مادر و پزشک او می‌‌گوید که احتمال داشتن فرزندی مبتلا به سندروم داون برای این مادر چقدر پایین یا بالا است. آزمایش اسکرینگ تشخیص دقیق نمی‌دهد و برای تشخیص دقیق حتما باید از آزمایش تشخیصی استفاده شود. آزمایش تشخیصی دقیقا می‌‌تواند تعیین کند که آیا جنین مبتلا به سندروم داون هست یا خیر اما این آزمایش برای مادر و جنین خیلی خطرناک است. نه این دو آزمایش نه هیچ فردی نمی‌‌تواند تاثیر کامل سندروم داون بر جنین را پیش‌گویی کند.

بعد از تولد

بعد از تولد یک نوزاد، پزشک اطفال وی را معاینه می‌‌کند و به احتمال زیاد نوزاد مبتلا به سندروم داون را تشخیص می‌‌دهد. پزشکان در چنین مواردی دستور آزمایش خون می‌‌دهند تا مطمئن شوند که نوزاد دارای کروموزوم اضافی 21 در سلول‌هایش هست یا خیر. از آنجا که بیش از نیمی از نوزادانی که مبتلا به سندروم داون هستند دچار نقایص قلبی هستند، همه نوزادان مبتلا به سندروم داون باید اکوکاردیوگرام شوند.

سایر مشکلات سلامتی رایج در بین کودکان مبتلا به سندروم داون

بیشتر افراد مبتلا به این سندروم ویژگی‌‌های چهره‌ای معمول و عادی دارند و نقایص حادی در هنگام تولد ندارند. اما با این وجود نوزادانی هم هستند که ممکن است نقایص حاد یا مشکلات پزشکی در هنگام تولد داشته باشند. برخی از مشکلات سلامتی رایج در میان افراد مبتلا به سندروم داون در زیر لیست شده است:

کاهش شنوایی (حدود 75درصد از افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است این مشکل را داشته باشند)،

ایجاد اختلال در آپنه خواب، که شرایطی است که در آن در تنفس شخص هنگام خواب موقتا وقفه ایجاد می‌‌شود (بین 50-75درصد)    

عفونت‌های گوش (بین50-70درصد)    

بیماری‌های چشمی (تا60درصد)، مانند آب مروارید و مشکلات چشمی که نیاز به عینک دارند    

نقایص قلبی هنگام تولد (50درصد)

زندگی با سندروم داون

سندروم داون شرایطی است که یک عمر باید با آن کنار آمد و زندگی کرد. کمک‌‌های زودهنگام اغلب به کودکان و نوزادان مبتلا به سندروم داون کمک می‌‌کند تا توانایی‌‌های ادراکی و فیزیکی خود را بهبود دهند. این خدمات و کمک‌‌ها می‌‌تواند شامل گفتار درمانی، کار درمانی و فیزیوتراپی  باشد. گرچه بسیاری از اینگونه کودکان به کلاس و مدرسه‌‌های معمولی می‌روند اما اغلب آنها نیاز به کمک و توجه بیشتر در مدرسه دارند.

بسیاری از افراد مبتلا به سندروم داون می‌‌توانند سر کار بروند و زندگی مستقلی داشته باشند. با این وجود افراد مبتلا به سندروم داون باید در اجتماع حضور داشته باشند، یاد بگیرند از خودشان مراقبت کنند و تحت نظر بهزیستی باشند.