4 غربالگري نوزادان براي هيپوتيروئيدي مادرزادي در بيشتر كشورهاي پيشرفته انجام مي‌شود در ايران نيز حدود 5 سال است كه غربالگري كم‌كاري تيروئيد نوزادان اجرا مي‌شود انجام كار با آزمايش Tو TSH صورت مي‌گيرد هيپوتيروئيد مادرزادي يا ديس‌ژنري تيروئيد به مواردي اطلاق مي‌شود كه در آن غده تيروئيد هيپوپلاستيك (كم‌كار )يا بطور كلي آژنري(فقدان تيروئيد) موجود باشد. در اغلب نوزادان با هيپوتيروئيد اوليه T4 سرم پائين 7-10 دسي‌ليتر بر ميلي‌متر جيوه طبيعي و غلظت TSH بالا است. در 3-5 روزگي تولد T4 كمتر از 9 دسي‌ليتر بر ميلي‌متر جيوه و TSH بيشتر از 20 دسي‌ليتر بر ميلي‌متر جيوه هيپوتيروئيدي مطرح مي‌شود اين غربالگري توسط وزارت بهداشت با همكاري سازمان بهزيستي كشور در حال انجام است در اكثر موارد نوزادان مبتلي به هيپوتيروئيدي مادرزادي كه در برنامه غربالگري تشخيص داده مي‌شود علت اصلي ديس‌ژنري تيروئيد است شيوع آن 4000/1 و در 3/2 اين نوزادان احتمالا قسمتي از تيروئيد موجود است و در آنها درجاتي متفاوت از كمبود هورمون تيروئيد به چشم مي‌خورد T3 طبيعي يا نزديك به طبيعي و T4 پايين وجود باقيمانده تيروئيد را مشخص مي‌كند در دختران شايع‌تر و به نسبت دو برابر پسران مي‌باشد موارد فاميلي نادري نيز تشخيص داده شده است اين عارضه در مبتلايان به سندرم داون شيوع بيشتري دارد. اغلب نوزادان ديس‌ژنري تيروئيد بدون علت‌اند ولي ممكن است تعدادي از علائم هيپوتيروئيدي را در هفته‌هاي اول زندگي پيدا كنند ولي تنها حدود 5 درصد اين نوزادان با معيارهاي كلينيكي قبل از تشخيص به روش غربالگري قابل شناسائي هستند علائم و نشانه‌هاي هيپوتيروئيدي مادرزادي معمولاً 6-12 هفته يا بيشتر طول مي‌كشد براي هر نوزادي كه زردي فيزيولوژيك آن طولاني شده يا علائمي مانند هيپوترهي بزرگي فونتانل خلقي بيش از يك سانتيمتر، مشكل شير خوردن يا ديسترس تنفسي هنگام تغذيه داشته باشد هيپوتيروي را مي‌توان مطرح كرد نشانه‌هاي مشخص معمولاً در هفته‌هاي اول ظاهر مي‌شود در بافت‌هاي زيرجلد و زبان توده پيشرونده ميكزدم قابل تشخيص است كه زبان ضخيم و بزرگ مي‌شود كنترل بزاق مشكل خواهد بود صداي گريه به علت ميكزدم طناب‌هاي صوتي خشك است هيپوتوني عضلاني، فتق نافي، يبوست و براديكاروي مشاهده مي‌شود انتهاها سرد و رنگ پريده و اختلال رشد در طول چند ماه ظاهر مي‌شود.
هيپوتيروئيدي مادرزادي زودگذر
هيپوتيروئيدي مادرزادي ممکن است عارضه ای زودگذر باشد و برای مدتی بعد از تولد ظاهر شود و به علت مصرف مواد گواتروژنیک توسط مادر و گذاشتن ای مواد از جفت و رسیدن آن به جنین باشد از جمله تجویز ید در درمان تیروتوکسیکوز مادر که جنین بطرز غیر عادی عادی نسبت به ید حساس است از جمله موارد دیگری که موجب هیپوتیروئیدی زودگذر می شود داروهای سولفونامید و مشتقات هماتنیک حاوی کبالت است. درمان هیپوتیروئیدی با هورمون تیروئید انجام می شود تیروکسین داروی انتخاب ی است زیرا قدرت یکنواخت و جذب قابل اعتماد دارد و بهترین راهنما برای این بیماران اندازه گیری سرمیT4 , TSHخون می باشد.
