رنگ رخساره خبر می دهد از سر درون
چهره آئینه‌ای است كه منعكس‌كننده بیماری‌های درونی كودكان می‌باشد و در بسیاری از بیماری‌های دستگاه تنفس، قلب، گوارش، كلیوی، عصبی، خون و به‌ویژه ژنتیك و ادرمونال علائم كلینیكی خاص در صورت ظاهر نموده و پزشك مجرب با اولین نگاه به صورت می‌تواند تشخیص را حدس و با آزمایشات پاراكلینیك آنها تایید بنماید.
تشخیص بیماری‌ها از روی صورت اكنون بیست سالی است مورد توجه می‌باشد و تاكنون 500 نوع Facial dysmorphic syndrome مورد تایید بوده كه اغلب در بدو تولد یا ماه‌های اول زندگی تشخیص داده می‌شود.
ضرب‌المثلی است كه می‌گوید: «رنگ رخساره خبر می‌دهد از سرّ درون» در بدو تولد رنگ رخساره نوزاد، نشان و راهنمای خوبی از بیماری‌های اوست. زردی صورت در روزهای اول از ناسازگاری خونی خبر می‌دهد كه بایستی هر چه زودتر تشخیص داده، در صورت لزوم اشعه درمانی و یا تعویض خون انجام شود. از عارضه‌ی جبران‌ناپذیر كرن ایكتروس (عوارض مغزی زردی) جلوگیری خواهد شد. كبودی صورت یا سیانوز نشان‌دهنده‌ی كمبود اكسیژن در اثر هیپوكسی یا اسفیكسی نوزاد در اثر صدمات مغزی یا نارسائی قلب می‌باشد كه در این صورت با تجویز اكسیژن و اقدامات لازم درمانی از صدمات مغزی و عواقب بعدی آن جلوگیری خواهد شد. رنگ‌پریدگی صورت به علت كم‌خونی در اثر خونریزی نوزاد نیز از مواردیست كه از چهره كودك قابل تشخیص است و با تزریق خون بهبودی حاصل خواهد شد.
امروزه برای پیشگیری از بیماری‌های خاص (New-born Screening) غربالگری در بدو تولد توصیه شده است كه تشخیص و درمان زودرس این بیماری‌ها باعث جلوگیری از صدمات مغزی و عقب‌افتادگی مغزی می‌شوند مهمترین آنها عبارتند از:
كم‌كاری تیروئید – فنیل كتونوری PKU. – عدم تحمل قند شیر یا گالاكتوزمی – بیماری شربت افرا – هموستینوری و... كه اغلب آنها با رژیم غذایی خاص در صورت تشخیص زودهنگام پیش‌آگهی بسیار خوبی دارند. اكثر این بیماری‌ها در بدو تولد آثار و علائم خاصی در صورت دارند كه چنانچه هرچه سریعتر تشخیص و با آزمایشات پاراكلینیك تایید شو با درمان به موقع از ضایعات مغزی آن جلوگیری خواهد كرد.
با علائمی كه در كم كاری تیروئید یا هیپوتیروئیدی صورت دارد اغلب متخصصین اطفال با تجربه می‌توانند آن را براحتی تشخیص بدهند، موهای نازك سر و ابرو، پیشانی پهن و فاصله دو ابرو بیش از حد طبیعی، پشت پلك متورم، بینی در انتها فرو رفته و در نوك برجسته، دهان باز و زبان بزرگ بیرون زده شده، گردن پهن و متورم و عدم لمس غده تیروئید از علایم این بیماریست. بدن سرد و عدم تحرك این بچه‌ها با علائم عمومی دیگری مانند زردی طولانی، فتق نافی و یبوست همراه است كه می‌توان به تشخیص زودرس رسید.
تشخیص زودرس كمبود فنیل آلانین (PKU) در كودكان و توجه به رژیم غذائی بدون فنیل‌آلانین از صدمات مغزی جبران‌ناپذیر این بیماری جلوگیری خواهد كرد. این كودكان در بدو تولد قیافه‌ی طبیعی دارند و تا یك سالگی بدون رژیم غذائی 50 درصد ضریب هوشی خود را از دست می‌دهند. نوار مغزی غیرطبیعی و تشنج در 50 درصد موارد وجود دارد. اغلب در یك سالگی موی بور، چشمان آبی، اگزمای سبورئیك، دندان‌های پهن دارند و در كشورهایی كه در ابتدای تولد غربالگری از لحاظ PKU انجام می‌شود، صدمات مغزی این بیماری دیگر مشاهده نمی‌شود.
با پیشرفت علم پزشكی به‌ویژه در امر ژنتیك، اغلب بیماری‌هائی كه باعث عقب‌افتادگی مغزی یا از كارافتادگی كودكان می‌شود قبل از تولد قابل تشخیص و پیشگیری می‌باشد مانند كلیه ناهنجاری‌های كروموزومی مانند سندرم داون و بیماری‌های خونی مانند تالاسمی، بیماری‌های متابولیك مادرزادی مانند PKU، اختلالات آنزیمی – عضلانی مانند دوشن و...
به امید اینكه این‌گونه بیماری‌ها نیز در مملكت ما با بهره‌گیری از خدمات آزمایشگاهی جدید قابل تشخیص و پیشگیری باشد تا جامعه‌ی سالم داشته باشیم.
