وقفه رشد در كودك
قامت(Stature)در جامعه دارای توزیع طبیعی است و به این جهت اخذ تصمیم درباره كوتاهتر از طبیعی بودن قد افراد تا حدی دشوار است. به این جهت كوتاهی قد را براساس ضابطههای فرهنگی و نیز فیزیولوژیك تعیین میكنند.
به هر حال، بعضی بینظمیها با نقصان مشخص رشد همراه است و این حالت ممكن است آنقدر شدید باشد كه به شخص برچسب كوتوله
(dwarf)زده شود. بعضی اشكال این حالت با بینظمیهای رشد استخوان یا غضروف (دیسپلازی اسكلتی) همراه بوده و بسیاری از این موارد به علت رشد نامتناسب ایجاد میگردند. مثل حالت كوتاهی اندامها و سر بزرگ كه از ویژگیهای آكندروپلازی است. از سایر علل مهم كوتولگی(dwarfism)
میتوان تولید نارسای هورمون رشد (كمبود ایدیوپاتیك هورمون رشد) چه به تنهایی (كمبود ایزوله هورمون رشد) و چه همراه سایر كمبودهای هورمونی هیپوفیز و به عنوان جزئی از هیپوپیتوئیتاریسم، مقاومت نسبت هورمون رشد گردش خون، مانند كوتولگی Laron كه در این حالت، موتاسیون گیرنده هورمون رشد وجود دارد و بالاخره وجود نقص در سنتز سوماتومدین.
از میان سایر علل آندوكرین كوتاهی قد میتوان هیپوتیرئیدیسم، سندرم كوشینگ و سندرم ترنر را نام برد. بیماریهای مزمن و شدید دوره كودكی مانند آسم، نارسایی مزمن كلیه یا بینظمیهای كبد ممكن است در بعضی كودكان به وقفه رشد منتهی شود، همچنان كه تغذیه نارسا به علت ابتلای به سندرمهای سوء جذب مانند بیماریهای سلیاك نیز به وقفه رشد میانجامد. علل آندوكرین وقفه رشد قابل توجه میباشند زیرا معمولاً با درمان جانشینی مناسب قابل درمان هستند. كمبود ایزوله هورمون رشد یا كمبودهای هورمون رشد و گنادوتروفین از شایعترین اشكال مادرزادی هیپوپیتوئیتاریسم به شمار میروند. این كمبود به ندرت به طور كامل دیده میشود و از آنجا كه بسیاری از كودكان كوتاهقامت به كمبود هورمون رشد دچار نیستند، در تشخیص این حالت باید دقت لازم مبذول داشت. با وجودی كه آزمونهای تحریكی هورمون رشد كه در آنها برای تحریك ترشح هورمون رشد از وسایل غیرفیزیولوژیك استفاده میشود از مدتها پیش طلای استاندارد برای تشخیص كمبود هورمون رشد به شمار میروند ولی دارای محددیتهایی میباشند و لذا بعضی اندازهگیری سوماتومدینهای (فاكتورهای رشد شبه انسولینی IGF) گردش خون با پروتئینهای پیوندی به آنها را سودمد میدانند. سنجشهای متفاوت، ممكن است نتایج مختلف به بار آورد و توصیه شده است كه در اتخاذ تصمیم برای درمان تنها بر اساس نتایج آزمونهای هورمون رشد انجام نشود.
در كودكانی كه به كمبود تأیید شده هورمون رشد دچارند، درمان جانشینی مناسب است و با تزریق زیرجلدی هورمون رشد سنتتیك انسانی (سوماتروپین) با آنالوگ متیونیل (Somartrem) آن انجام میشود. درمان موجب بهبود تراكم استخوان و سرعت رشد میگردد. بالاترین میزان افزایش در سرعت رشد در سال اول درمان دیده میشود و بعدها این سرعت، شاید به علت تنظیم كاهنده گیرنده هورمون رشد كاهش مییابد. تجویز متناوب یا ضربانی در این زمینه مزیتی به بار نمیآورد. میزان مزیت این روش در جهت افزایش و رسیدن به قامت نهایی روشن نیست.
یك بررسی همنوا كه روی كودكان فرانسوی انجام شده و بین سالهای 1973 تا 1993 هورمون رشد دریافت داشتهاند حاكی از آن است كه عاقبت نهایی درمان آن چنانكه انتظار میرفت خوب نبوده است و افراد درمانشده كوتاه ماندهاند. اما دیگران بر این عقیدهاند كه بسیاری از كودكان دچار كمبود هورمون رشد با درمان جانشینی نسبت به كودكان درمان نشده، به قامت پتانسیل ژنتیك خود میرسند بسیاری هم در بزرگسالی به قامتی بلندتر دست مییابند. افزودن دوز یا فركانس تجویز ممكن است موجب بهبود عاقبت شود ولی مهمترین عامل پیش آگهی سن است. برای رسیدن به نتایج مناسب، درمان باید هر چه زودتر شروع شود. سوماتورلین Somatorelin (هورمون آزادكننده هورمون رشد) یا آنالوگ آن Sermorelin نیز برای تقویت ترشح هورمون رشد در بیماران مبتلا به كمبود هورمون رشد مورد آزمایش قرار گرفته و در بعضی كودكان بهبود سرعت رشد گزارش شده است. یك آنالوگ پپتیدی دیگر پرالمورلین(Pralmorelin)نیز در دست بررسی است. گزارشی مبنی بر تقویت آثار هورمون آزادكننده با مصرف همزمان یك بتابلكر نیز وجود دارد. در بیماران مبتلا به كوتولگی لارون، درمان متعارف با هورمون رشد مؤثر نیست زیرا در این حالت نقایص در گیرندههای هورمون رشد وجود دارد، اما درمان جانشینی با مكاسرمین(Mecasermin)، شكل نوتركیبی فاكتور I رشد شبه انسولینی در درمان این بینظمی، اساسا مفید است.
از درمان با هورمون رشد در كودكان مبتلا به نارسایی مزمن كلیه، در دختران مبتلا به سندرم ترنر و در كودكان خردسال (6 ماه تا 3 سال) مبتلا به سندرم داون كه در تمام موارد با وقفه مشخص رشد همراه بوده است گزارشهایی مبنی بر مفید بودن این درمان وجود دارد. اما استفاده از هورمون رشد در موارد كوتاهی قامت به جز مواردی كه به علت كمبود غیر قابل بحث هورمون رشد به وجود میآید و از جمله بیماریهای فوق، مورد اتفاق نظر نیست. درمان كوتاهی قامت در مواردی كه نتوان بینظمی زمینهسازی برای آن دریافت موجب بروز مشكلاتی میشود زیرا موارد خطر و نیز مزایای درمان از نظر بلند شدن قد مشخص نمیباشد. رهنمودهایی كه در ایالات متحده برای آندوكرینولوژیستهای اطفال انتشار یافته، حاكی از آن است كه شروع درمان در نارسایی كلیه و در سندرم ترنر مناسب است ولی مدارك مبنی بر منفعت این روش درمان برای سایر نابسامانیهای رشد از جمله كوتاهی قد به علت كمبود غیر هورمون رشد و وقفه رشد همراه سندرم داون وجود ندارد.
تصور میشود كه نباید هورمون رشد را به كودكان دچار تأخیر سرشتی رشد تجویز نمود. با وجودی كه هورمونهای جنسی بر رشد تأثیر دارند ولی وقتی قبل از بلوغ یا در زمان بلوغ تجویز شوند ممكن است سبب بسته شدن زودرس اپیفیزها گردند و این امر، مصرف این داروها را محدود مینماید. به هر حال، داروهای آنابولیك مانند تستوسترون، اكساندرولون و فلوئوكسی مسترون در پسران دچار تأخیر رشد سرشتی همراه تأخیر بلوغ مورد استفاده واقع شده است و گزارشهایی مبنی بر تجویز استروژنها از جمله اتینیل استرادیول برای افزایش سرعت رشد در بعضی دختران به عنوان مثال دختران مبتلا به سندرم ترنر وجود دارد. در تأخیر رشد از داروهای دیگری هم استفاده شده و در دست تحقیق میباشد. كلونیدین، كه موجب تدارك آزاد شدن هورمون آزادكننده هورمون رشد میشود به كودكان مبتلا به كمبود هورمون رشد و نیز كودكان كوتاه قد بدون كمبود (تأیید شده) تجویز شده ولی نتایج آن متناقض بوده و اصولاً رضایتبخش نبوده است. همراهی احتمال رشد با روی یا ویتامین A به انجام بررسیهای مقدماتی در مورد فواید مكملهای حاوی این عوامل منتهی شده است. همراه هورمون رشد، آنالوگهای گنادورلین به دختران كوتاه قدی تجویز شده كه دچار كمبود هورمون رشد نبودهاند به این امید كه رشد استخوان را به تأخیر انداخته و تأخیر بلوغ ایجاد نموده و از این طریق طول قد را بیفزایند.