زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

دكتر فرحناز صباغ‌كرمانی؛ مشاور ژنتیك؛ عضو هیات علمی انجمن ژنتیك ایران

بیماری تای- ساكس نوعی اختلال كاتابولیسم گانگلیوزیدها است كه در تمام نژادها به‌طور نادر (شیوع یك‌ سیصد‌هزارم) دیده می‌شود. ولی به شكل شایع در یهودی‌های دودمان اروپای شرقی اشكنازی رخ می‌دهد (شیوع یك سه‌ هزارم). براساس علایم بالینی و سن شروع به سه نوع تقسیم می‌شود كه در این مقاله نوع infantile مطرح است.

علت

این بیماری به دلیل جهش ژن HEXA كه روی كروموزم 15 قرار دارد است و باعث كمبود یا فقدان زیر واحد القاء از‌ آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A می‌شود و كاهش فعالیت آنزیم خود تجمع لیزوزومی ماده gangliosidesرGM2 را، خصوصا در سیستم عصبی مركزی به دنبال دارد.

علایم بالینی بیماران

‌ كودك بدو تولد و تا 5-3 ماهگی ظاهرا سالم و رشد تكامل طبیعی دارد.

‌ كم‌توانی، بی‌حالی و خواب‌آلودگی و ضعف حركتی زودرس‌ترین تظاهر بیماری است (معمولا در 5-3 ماهگی تظاهر می‌كند)

 افزایش واكنش از جا پریدن (hyperacusis) مثلا در پاسخ به یك صدا (6-3 ماهگی ظاهرشده).

‌ هیپوتونی

‌ پسرفت ذهنی و تخریب قدرت عضلانی و مهارت‌های حركتی و تكاملی كه تا 18-9 ماهگی ثابت و معمولا بعد از آن سیر قهقرایی شروع و به سمت اسپاسم و سفتی و حالت دسربره، اندام‌ها توسعه می‌یابد (forg posture).

‌ كری

-‌  یبوست ناشی از عصب‌دهی مختل به كولون

‌ - ضعف تغذیه

‌ - تشنج كه معمولا در اواخر یك سالگی شروع شده و به‌طور پیشرونده بدتر می‌شوند.

‌ - كاهش تماس‌های چشمی همراه با حركات غیرطبیعی چشم (5-4 ماهگی)

‌ - كاهش بینایی كه در سال اول شروع می‌شود و سریعا به سوی نابینایی پیش می‌رود و تقریباهمیشه با یك لكه cherry red spot در معاینه ته چشم همراه است.

‌ مواردی ماكروسفالی كه همراه با هیدروسفالی نیست و به علت رسوبgangliosidesرGM2 در مغز است (18 ماهگی).

‌ فراموشی، اختلال عمل بلع،بی‌توجهی به محیط و اطرافیان

‌ معمولا زوال عصبی كه از 8-3 ماهگی شروع شده، از 10 ماهگی پیشرفت سریع‌تری پیدا می‌كند و كودك را به سمت مرگ در 5-4 سالگی (بیشتر به علت عفونت‌های تنفسی) می‌برد.

‌ در معاینه عصبی: بابنسكی مثبت است.

‌ در معاینه چشم: optic atrophy، cherry red spot در ماكولاهای چشم داریم و تایید تشخیص به آزمایش بیوشیمیایی بیماری با نشان دادن سطح كاهش‌یافته هگزوز آمینیداز A در سرم، سلول‌های سفید خون و یا فیبروبلاست‌های كشت‌شده صورت می‌گیرد.

درمان

درمان اختصاصی برای این بیماری وجود ندارد. بیشتر حالت حمایتی دارند، والدین معمولا با بیماری فرزندشان كنار می‌آیند. روان‌درمانی و مشاوره با والدین و اعضاء دیگر خانواده لازم است بنابراین بایدحمایت از خانواه‌ها همراه با در اختیار قرار دادن تسهیلات مراقبتی اولیه باید فراهم شود.

مصرف دارو برای كنترل عوارض بیماری مثل ضد تشنج، ملین و مصرف مایعات كافی و رژیم غذایی طبیعی و پرفیبر و در موارد بروز عفونت، آنتی‌بیوتیك توصیه می‌شود. همچنین درمان با جایگزینی آنزیم، پیوند مغز استخوان- پیوند سلول‌های بنیادی و ژن‌تراپی مطرح و قابل بررسی است.

معرفی مورد

 بیمار دختر 5/3 ساله‌ای بود كه با مشكل عقب‌ماندگی ذهنی- فلج دست و پا، نابینایی به مركز ارجاع داده شده، بیمار با یك حاملگی ترم و زایمان طبیعی و ظاهرا اپگار نرمال با وزن موقع تولد 850/2 كیلوگرم و قد 5 سانتی‌متر و دور سر 33 سانتی‌متر متولد شده و تا 6-5 ماهگی ظاهرا مشكلی نداشته وبه تدریج دچار ضعف و بی‌حالی شده است.

واكنش از جا پریدن به‌دنبال صدا را حدودا از سن 1 سالگی ذكر می‌كنند،‌ در 6 ماهگی قادر به نشستن در 8 ماهگی چهار دست و پا راه رفتن و در 15 ماهگی قادر به ایستادن بوده است اما در 18 ماهگی دچار پسرفت تكاملی شده و دیگر قادر به نشستن نیز نبوده.

كودك اصلا راه نرفته و از حدود 16 ماهگی دچار اسپاسم در اندام‌های انتهایی شده كه ظاهرا دیگر اندام‌ها را درگیر كرده و بیمار حالت اسپاستیك و دسربره، پیدا كرده است.‌  اولین تشنج را در 2 سالگی متوجه شده‌اند. ‌ شروع كاهش بینایی و عدم توجه به محیط از 2 سالگی بوده.

‌ اندازه كبد و طحال نرمال است.

‌ ماكروسفالی ندارد.

‌ شنوایی او طبیعی است.

یافته‌های پاراكیلینیك

معاینه چشم‌پزشكی، نابینایی- آتروفی اپتیك گزارش شده است.

EEG غیرطبیعی است

MRI اختلالات میلین را گزارش كرده است. آزمایشات اندازه‌گیری آنزیم‌ها، كاهش شدید آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A گزارش شد میزان ‌آنزیم 3/1 در حالی كه نرمال آن (260-90) است.

شجره‌نامه

مادر سابقه دو مورد سقط در 2 ماهگی حاملگی را داشته‌ است. ازدواج والدین خویشاوندی درجه 4 (با نوه عمو) است و سابقه فوت دو فرزند زیر 3 سال در فامیل درجه دوم دارند. (بدون علت مشخص).

تشخیص افتراقی

به‌دلیل تنوع علایم بالینی این بیماری با چند بیماری دیگر تشخیص افتراقی دارد.با توجه به علایم بالینی كودك و یك سری آزمایشات او، بیماری تای‌ساكی مطرح شد (در اندازه‌گیری آنزیمی این بیماری تایید شد).

در تشخیص قبل از تولد، تعیین مولكولار بیماری لازم است كه ژنوتیپ مشخص شد. بیش از 50 موتاسیون مشخص داریم كه بیشتر در نوع Infantile و بیش از 3 تا از موتاسیون‌های ژنی بیش از 98 درصد آلل‌های موتانت را در میان نژاد یهودی آشكنازی شامل می‌شوند.