تحریریه پزشك امروز
دانشمندان انستیتو ملی سلامت در آمریكا با تجزیه و تحلیل مولكولی وراثتی موفق شدند یك بیماری عروقی جدید و فوق‌العاده نادر را همراه با عامل ژنتیكی آن شناسایی كنند. این بیماری پیش‌رونده كه با ناتوانی جسمی و درد همراه است، یك مشخصه اصلی دارد كه آنهم سفت و سخت شدن عروق سرخرگی در دست‌ها و پاها و در شبكه عروقی زیر كمر بیمار است. جالب این كه در این بیماری عروقی سرخرگی، قلب آسیبی نمی‌بینند.
تیم تحقیقاتی انستیتو ملی سلامت در آمریكا این بیماری تازه كشف شده را ACDC نامیده‌اند. این متخصصان می‌گویند كه بیماری فوق با كمبود پروتئینی موسوم به CD73 در ارتباط است. پزشكان تاكید كردند كه هر چند برخی از علایم بیماری مثل درد پاها و مفاصل شبیه به عارضه روماتیسم مفصلی است اما یك بیماری كاملا جدید و متفاوت محسوب می‌شود. بیماری ACDC پیش از این در عرصه پزشكی شناخته شده نبود و به همین خاطر تشخیص بیماریی با روش‌های موجود اغلب پزشكان را به اشتباه می‌اندازد.
بررسی‌ها نشان داده است كه تا این تاریخ در 9 فرد مبتلا به ACDC دقیقا این بیماری تشخیص داده شده است و این 9 بیمار متعلق به سه خانواده كاملا جدا از هم و بدون هیچ نسبت خویشاوندی بوده‌اند. مبتلایان به این بیماری دارای نوع جهش یافته ژنی موسوم به MT5E هستند. در یكی از این بیماران عمل جراحی انجام شد تا دوباره جریان خون در عروق ادامه پیدا كند و در یكی دیگر از بیماران نیز پزشكان مجبور شدند پای بیمار را قطع كنند.
پزشكان امیدوارند كه در آینده با كمك این كشف تازه به روش‌های موثر و مفیدی برای درمان این بیماری نادر دست پیدا كنند.
كشف یك فاكتور جدید در بروز اختلال روانی اوتیسم
روانپزشكان در یك تحقیق جدید به ارتباط بین ماده شیمیایی سروتونین با اختلال اوتیسم پی برده‌اند. این روانپزشكان خاطرنشان كردند كه سروتونین نقش حیاتی در بروز اختلالات طیفی اوتیسم ایفا می‌كند.
این پزشكان در آزمایشگاه‌های مركز علوم بهداشتی دانشگاه تگزارش در سان انتونیو در حال مطالعه روی گونه‌هایی از موش‌های آزمایشگاهی هستند كه به لحاظ رفتاری شبیه به مبتلایان به اختلال اوتیسم واكنش نشان می‌دهند. این موش‌ها از طریق دستكاری‌های ژنتیكی به گونه خاصی تبدیل شده‌اند كه رفتارهای ناهنجار اجتماعی و تكراری شبیه به بیماری اوتیسم در انسان از خود بروز می دهند.
این محققان متوجه شدند ،زمانی كه موش‌ها به طور ارثی و با تغییرات ژنتیكی فاقد انتقالات سروتونینی بین سلول‌های عصبی بودند رفتارهای شبیه اوتیسمی بیشتر از آنها سر می‌زد. در عوض وقتی دارویی موسوم به بیوسپیرون به آنها داده شد، مقدار انتقالاتی شبیه به تاثیر سروتونین در مغز موش‌ها صورت گرفت كه نتیجه آن بهبود رفتارهای اجتماعی در موش‌های مبتلا به اوتیسم بود.
سروتونین از انتقال‌دهنده‌های عصبی است که توسط نورون‌های دستگاه گوارشی و دستگاه عصبی مرکزی ترشح می‌شود. این ماده شیمیایی كه به هورمون شادی نیز شهرت دارد به وسیله سلول‌های مغزی تولید می‌شود و باعث ایجاد حالت شادابی و سرحالی، كاهش درد و افزایش خلق می‌شود.
تولید سروتونین مانند فرآیندهای دیگر در بدن بر اساس یك سلسله واكنش‌های شیمیایی صورت می‌گیرد. خوردن كربوهیدارت‌ها باعث تحریك و ترشح انسولین می‌شود كه آن هم به نوبه خود باعث به جریان درآمدن آمینواسیدها در خون و انتقال آنها به بافت‌های بدن می‌شود( به جز یك آمینواسید به نام تریپتوفان كه به مغز منتقل و باعث تولید سروتونین می شود).
روانپزشكان می دانند كه كاهش میزان ترشح این ماده شیمیایی در مغز به بروز علایم افسردگی كمك می‌كند. این‌بار نیز محققان متوجه شدند كه كاهش سروتونین در مغز می‌تواند با بروز اختلالات اوتیسمی ارتباط داشته باشد.
كبد چرب؛ زنگ خطر ابتلا به دیابت
پزشكان دانشگاه استانفورد در كالیفرنیا تاكید كردند كسانی كه به بیماری كبد چرب مبتلا هستند، بیش از افرادی كه كبد سالم دارند در معرض خطر ابتلا به دیابت نوع دوم هستند. نتایج یك سری آزمایشات جدید نشان داده است كه مبتلایان به بیماری كبد چرب پنج برابر بیشتر با خطر ابتلا به دیابت نوع دوم مواجه هستند.
این پزشكان در آزمایشات خود روی 11 هزار و 91 داوطلب كره‌ای مطالعه كردند كه معاینات پزشكی روی آنها انجام شده بود. این معاینات شامل غلظت انسولین ناشتا و آزمایشات فرا صوتی در ناحیه شكمی در ابتدای آزمایشات بودند. مطالعات تا 5 سال ادامه پیدا كرد و اطلاعات پزشكی مربوط به داوطلبان دنبال شد.
نتایج بررسی‌ها تایید كرد: بدون در نظر گرفتن فاكتور غلظت انسولینی، افرادی كه مبتلا به كبد چرب بودند، خیلی بیشتر دچار مشكلات متابولیكی شامل افزایش گلوكز (قند خون) و افزایش غلظت تری گلیسیرید و كاهش كلسترول لیپوپروتئین پرچگالی می‌شوند...
براي خواندن بخش دوم- كشف ژنتیك، در بیماری خونی نادر - اينجا كليك كنيد.
