زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

تب مديترانه‌ای فاميلی

FMF یك اختلال ارثی است كه با حملات عودكننده، تب، پریتونیت، و یا پلوریت مشخص می‌گردد. اولین بار این حالت توسط jane way و mosen thal در سال 1908 به نام سندرم پاروكسیسمال تعریف شده و بعد از آن واژه‌های دیگری همچون:

1- پریتونیت پاروكسیسمال خوش خیم

2- پولی سروزیت عودكننده فامیلی

3- پولی سروزیت عودكننده

4- تب مدیترانه‌ای فامیلی 5- پریتونیت پریودیك یا بیماری پریودیك برای این حالت نامگذاری شد.

اتیولوژی و پاتوژنز

FMF یك Autosomal Recessive Trait می‌باشد كه به وسیله موتاسیون‌های موجود در ژن ME FV قرار گرفته روی P16 مشخص می‌شود. موتاسیون‌های مختلف به نظر می‌رسد ارتباطی با تظاهرات بالینی داشته باشند. Target Organ عروق خونی بوده و با پرخونی، دیلاتاسیون واسكولر و ادم مشخص می‌شود.

پاتولوژی

تغییرات پاتولوژیك مشخصی در این بیماری پیدا نشده است. 2- در لاپاراتومی، یك انفلاماسیون پریتونئال حاد با اگزودائی كه بیشتر حاوی لكوسیت‌های پولی مورفونوكلئر می‌باشد مشاهده شده. 3- تعداد زیادی از بیماران مرد دچار بیماری كیسه صفرا همراه یا بدون كوله لیتیازیس می‌گردند.

1-درانتیما و مدیای آرتریول‌ها

2-در نواحی زیر آندوتلیال‌ عروق كوچك

3-در طحال

4- در آمیلوئیدوزی كه به دنبال FMF ممكن است اتفاق بیفتد، آمیلوئید در مكان‌های زیر رسوب می‌كند.

5- قلب و كبد گرفتار نمی‌شوند ولی عروق آنها درگیر است.

اپیدمیولوژی

این بیماری اغلب در نواحی مدیترانه‌ای دیده می‌شود ولی بسیاری از موارد در سایر كشورها، مانند ایالات متحده و برزیل نیز گزارش شده است در ایران نیز این بیماری بسیار حائز اهمیت است اگرچه آمار دقیقی وجود ندارد ولی بایستی در تمام موارد سندرم‌های حاد شكمی، سینه‌ای، مفصلی، و تمام اعضاء دارای سطوح سروزی به عنوان تشخیص افتراقی مطرح گردد. این بیماران اغلب جنس مذكر هستند و اغلب تحت انجام آندوسكوپی تشخیصی و یا تحت عمل جراحی شكم قرار گرفته‌اند این بیماران اغلب به ناركوتیك‌ها اعتیاد پیدا كرده‌اند و اغلب گوشه‌گیر شده‌اند و جهت تشخیص و رهایی از درد و تب به پزشكان مختف مراجعه كرده‌اند.

تظاهرات بالینی

شروع علائم بالینی اغلب بین 5 تا 15 سالگی است ولی ممكن است در هر سنی حتی پنجاه سالگی اتفاق بیفتد. در 90 درصد موارد اولین تظاهرات در اواخر دهه دوم زندگی اتفاق می‌افتد. طول مدت و دفعات حملات متفاوت می‌باشد ولی به طور معمول حملات حاد بین 24 تا 48 ساعت و حتی تا 7 روز ادامه می‌یابد. تعداد دفعات حملات حاد به طور معمول بین 2 تا 4 هفته می‌باشد ولی ممكن است از دو هفته تا حتی هر یك سال یك مرتبه اتفاق بیفتد. بهبودی‌های خود به خودی كه چندین سال دوام داشته باشد مشاهده شده كه با افزایش سن ممكن است شدت و دفعات بیماری كاهش یابد. چون این بیماری پولی سروزیت می‌باشد، دقت در علائم می‌تواند از بسیاری از متدهای تهاجمی و غیرتهاجمی كه هزینه‌های زیادی برای بیمار در پی خواهد داشت جلوگیری نماید.

1) تب: یك علامت كاردینال است كه بین 5/38 تا 40 درجه متفاوت است، ممكن است قبل از تب، لرز و در دوران نقاهت با عرق فراوان همراه باشد.

2) شكم درد: شایع‌ترین علامت بوده و اغلب به دلیل تشخیص ندادن صحیح بیمار تحت عمل جراحی شكم قرار می‌گیرد. شكم درد در بیش از 95 درصد بیماران اتفاق می‌افتد و اندوسكوپی‌های با جواب منفی از مواردی است كه بیماران با آن روبرو هستند.

1- درد معمولا از یك ربع شكم شروع شده و پس از آن تمام شكم را در برمی‌گیرد.

2- شكم معمولا متورم است.

3- شكم ممكن است Rigid باشد.

4- محل اولیه درد معمولا خیلی حساس بوده و ممكن است درد به سینه، پشت و یا شانه تیر بكشد.

5- ممكن است به دلیل همین علائم، بیمار تحت عمل جراحی قرار بگیرد و این عمل جراحی ممكن است زمینه یك حمله حاد دیگری برای FMF باشد كه با عوارض بعد از عمل اشتباه گردد.

6- بیمار ممكن است ران‌های خود را برای رهایی از درد خم كند و برای جلوگیری از افزایش شكم درد از حركت كردن خودداری نماید. 7- در اولین روز حمله اغلب از غذا خوردن امتناع می‌نماید.

8- حالت تهوع و استفراغ گاهی اتفاق می‌افتد.

9- صداهای روده‌ای ممكن است كاهش یابد.

10- در رادیوگرافی دیواره روده كوچك ممكن است ادماتوز به نظر برسد و ترانزیت باریم آهسته بوده و سطوح مایع ممكن است دیده شود.

11- یكی از عوارض نادر بیماری، انسداد روده‌ای است كه ممكن است احتیاج به عمل جراحی داشته باشد.

3) chest pain: درد سینه مشخصات زیر را دارد:

1- بیشتر بیماران با حملات شكمی دارای درد سینه می‌باشند كه از قسمت انتهای توراكس شروع شده و به طرف پایین و یا شانه تیر می‌كشد.

2- 75 درصد بیماران دچار درد پلورتیك حاد می‌گردند.

3- در 30 درصد موارد، حملات درد پلورتیك قبل از حملات شكم درد اتفاق می‌افتد.

4- تعداد كمی از بیماران نیز اصلا حملات شكم درد نداشته و فقط درد سینه دارند.

5- درد سینه معمولا یكطرفه است همراه با كاهش صداهای تنفسی و friction rub و افوزیون پلورال گذرا كه در انتهای حمله خود به خود فروكش می‌كند.

6- ضایعه دائم ریوی با از دست دادن واحدهای ریوی نادر است افوزیون پریكاردی ممكن است در حین حملات اتفاق بیفتد كه خود به خود در انتهای حملات فروكش می‌كند.

4) درد مفصلی:

1- درد مفصلی در 75 درصد موارد اتفاق می‌افتد.

2- به نظر می‌رسد درد مفصلی به علت تورم بافت اطراف مفصل باشد و اغلب همراه با راكسیون پوستی شبیه باد سرخ، مخصوصا در روی اندام‌های تحتانی و اطراف مچ پاها باشد. افوزیون شایع است. انفلاماسیون معمولا در یك مفصل بزرگ اتفاق می‌افتد و به ندرت همزمان با چند مفصل است. معمولا فونكسیون مفصل بعد از حملات به حالت طبیعی برمی‌گردد در بعضی از بیماران سابقه ناراحتی شبیه تب روماتیسمی در بچگی وجود دارد. آرترالژی خفیف در حین حملات شایع می‌باشد در حین حملات كوتاه مدت، مفاصل تغییرات رادیولوژیكی استخوانی ندارد. پس از حملات مكرر، اوستئوپورز ساب پریوستئال مشاهده شده است. تخریب غضروف مفصلی و به دنبال آن باریك شدن فضای مفصل و تشكیل اوستئوفیت ممكن است اتفاق بیفتد. اوستئوپورز به نبال عدم استفاده از مفصل در حین حملات حاد ممكن است اتفاق بیفتد. Osseous Rarefaction در انگشتان دست و همچنین درگیری مفاصل كوچك پاها نیز گزارش شده است.

5) تظاهرات پوستی: در یك‌سوم بیماران اتفاق می‌افتد. ضایعات پوستی معمولا در اندام‌های تحتانی مانند ساق پاها یا قوزك میانی یا پشت پاها اتفاق می‌افتد. این ضایعات دردناك بوده و متورم و اریتماتوز به قطر 5 تا 20 سانتیمتر می‌باشند. این ضایعات ممكن است همزمان با شكم درد و یا درد سینه نبوده و در عرض 24 تا 48 ساعت فروكش نماید.

6) كلیه‌ها: اختلالات پیشرفته كلیوی از فرانسه و اسرائیل گزارش شده است. آمیلوئیدوزیس اساس نفروپاتی می‌باشد. رسوب آمیلوئید درپارانشیم كلیه‌ها وجود دارد كه در گلومرول‌ها و عروق كوچك انفیلتراسیون پیدا كردهاست.

7) طحال و كبد: رسوب آمیلوئید در طحال مشاهده می‌شود اسپلینومگالی با لمس و دق و یا معاینه رادیولوژیك اغلب قابل تشخیص است.

یكتروهپاتومگالی با درجات كم ممكن است اتفاق بیفتد.

8) اعصاب: اختلالات الكتروانسفالوگرافیك در معدودی از بیماران شرح داده شده است پروتئین مایع نخاعی ممكن است افزایش یابد مننژیت نادر است. به ندرت سردردهای شبیه میگرن همراه با حملات شكم درد مشاهده می‌شود. بعضی از بیماران به حالت گنگی و تغییرپذیری احساسات دچار می‌شوند.

9) چشم: نقاط كوچك سفید رنگ به نام اجسام كلوئید در فوندوس چشم یافت می‌شود.

در شماره بعد درباره عوارض و درمان این بیماری بحث می‌نماییم.