خونریزی‌های داخلی ناشی از بیماری هموفیلی می‌تواند منجر به مشکلات زیر شود
بدشکلی مفاصل: افرادی که مبتلا به هموفیلی حاد هستند گاه دچار خونریزی‌های شدید و ناگهانی در مفاصل خود می‌شوند. افرادی که این بیماری در آنها به شکل حاد وجود ندارد، در صورت زمین خوردن یا وارد شدن ضربه دچار چنین مشکلی می‌شوند. اگر این خونریزی به موقع و به شکل مناسبی درمان نشود، بد شکلی در مفاصل ایجاد می‌شود. با تکرار این خونریزی‌ها، مفاصل قابلیت تحرک خود را از دست می‌دهند و مستعد خونریزی‌های بعدی می‌شوند. زانو، قوزک پا و آرنج بیش از سایر نقاط بدن آسیب‌پذیر هستند. خونریزی در ماهیچه‌ها و عضلات پا نیز می‌تواند برای فرد مشکل ساز شود.
وجود خون در ادرار: خون در ادرار زمانی دیده می‌شود که اندام خاصی، مانند کلیه‌ها دچار خونریزی شوند.
مشکل در تنفس: تنفس فرد زمانی دچار مشکل می‌شود که این خونریزی‌ها در گلوی فرد صورت گیرد. اگر به موقع به این خونریزی رسیدگی نشود، این مشکل آنقدر جدی می‌شود که بیمار باید از طریق دستگاه مخصوص تنفس کند تا زمانیکه خونریزی قطع شود و تورم نیز کاهش پیدا کند.
آسیب رسیدن به مغز: خونریزی در مغز می‌تواند منجر به آسیب رسیدن به این عضو حیاتی بدن شده و باعث فلج یا حتی مرگ فرد شود. هرچند که معمولا خونریزی در مغز به دلیل ضربه به وجود می‌آید، اما در برخی موارد مغز بیماران مبتلا به هموفیلی بدون دلیل خاصی خونریزی می‌کند.
عوامل
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی و مربوط به یک ژن معیوب در کروموزوم X است. کروموزوم‌ها جفت هستند – خانم‌ها دارای دو کروموزوم X و آقایان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند. خانمی که دارای ژن معیوب است «حامل» نام دارد. این خانم بیماری را به فرزندانش منتقل می‌کند. در بسیاری از موارد، در این خانم هیچ گونه علامتی مبنی بر وجود این بیماری وجود ندارد.
اگر خانمی فرزند پسری داشته باشد، احتمال اینکه آن پسر به بیماری هموفیلی مبتلا شود 50 درصد است. اگر فرزند دختر شود نیز این احتمال 50 درصد است با این تفاوت که در این مورد، خود آن دختر نیز برای فرزند خود یک حامل محسوب می‌شود. مردانی که مبتلا به هموفیلی هستند این بیماری را به فرزند پسر خود منتقل نمی‌کنند زیرا کروموزومی که از آنها به پسرشان می‌رسد، Y است.
اما اگر چنین پدری فرزندش دختر شود، ژن معیوب که در کروموزوم X وجود دارد به دختر منتقل می‌شود و خود آن دختر، علاوه بر اینکه احتمال ابتلای به بیماری در او وجود دارد، به یک حامل ژن معیوب تبدیل می‌شود. اگر پدر به بیماری هموفیلی مبتلا باشد و مادر نیز یک حامل باشد، احتمال ابتلا دختر به این بیماری بیشتر می‌شود.
حدود 70 درصد از افرادی که مبتلا به هموفیلی هستند می‌توانند ریشه این بیماری را در خانواده و نسل‌های پیشین خود جستجو کنند. اما حدود 30 درصد از نوزادانی که بیماری هموفیلی در آنها تشخیص داده می‌شود، سابقه ژنتیکی ندارند. در چنین مواردی، بیماری به دلیل یک جهش ژنتیکی در ژن فاکتور 8 ایجاد می‌شود. از همان زمانی که این جهش صورت می‌گیرد، این فرد تبدیل به یک حامل برای فرزندان خود می‌شود.
درمان
نوع درمان بستگی به نوع بیماری دارد. اگر بیماری خفیف باشد، به طور معمول نیازی به درمان نخواهد بود و فقط در مواقع زخمی شدن یا آماده شدن برای انجام جراحی انجام برخی اقدامات برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد ضروری است. اما اگر هموفیلی حاد باشد، اقدامات درمانی باید به طور معمول و همیشگی انجام گیرد.
از آنجا که علت به وجود آمدن این بیماری، کمبود عامل انعقاد خون (فاکتور 8) است، برای درمان این عوامل به بدن فرد تزریق می‌شود. برخی انواع دیگر درمان، مانند استفاده از داروی DDAVP نیز می‌توانند تولید فاکتور 8 در خون را به طور موقت افزایش دهند. این دارو را می‌توان در خون تزریق کرد یا از طریق اسپری‌های تنفسی استفاده نمود.
