ترجمه: دكتر سمیرا ایرانی
اختلال بتاتالاسمی (آنمی كولی هم نامیده می‌شود)، زمانی رخ می‌دهد كه بیمار به میزان كافی، قادر به تولید جزء بتاگلبولین در هموگلوبین (پروتئینی است كه برای انتقال اكسیژن توسط سلول‌های قرمز خون در سراسر بدن استفاده می‌شود) نیست. كمبود بتاگلوبین باعث كم‌خونی مخاطره‌انگیز و به دنبال آن آسیب جبران‌ناپذیر به اعضاء اصلی بدن می‌شود. این مشكل به‌طور شایع در بین جمعیت‌های مدیترانه‌ای، خاورمیانه و آسیای دیده شده است. در این مقاله در نظر گرفتیم تا جدیدترین شیوه درمانی این اختلال را مورد بررسی قرار بدهیم.
درمان
طبق گفته دكتر جولیانا فراری از انیستیتو ژن‌درمانی سن رافائل تلتون در میلان، ایتالیا: «در حال حاضر درمان متداول برای این بیماری محدود به تزریق منظم خون برای تمام عمر و استفاده از شلاتورهای آهن، برای جلوگیری از افزایش بار آهن و تاثیرات مخرب آن در بدن است.
انجام پیوند مغز استخوان به عنوان درمان مكمل تنها در كمتر از 25 درصد بیماران گزینه انتخابی برای درمان است. تحقیق انجام‌شده توسط این پژوهشگران بر روی ژن‌درمانی و پیوند سلول‌های بنیادی (كه از نظر ژنتیكی اصلاح شده‌اند) آنها را قادر به تولید هموگلوبین اصلاح شده در بیماران تالاسمی و به دنبال آن كنترل این اختلال كرده است».
اصلاح ایراد ژنتیكی توسط سلول‌های بنیادی
بیماری‌های خونی از آن دسته بیماری‌های است كه به خوبی به ژن‌درمانی پاسخ داده و علت این امر امكان دسترسی آسان به سلول‌های بنیادی از مغز استخوان این بیماران است. این پژوهشگران ابزاری را جهت انتقال ژن اصلاح‌شده بتاگلبوبین به این سلول‌های بنیادی به وجود آورد‌ه‌اند كه یك ویروس حمل‌كننده ژن به نام GLOBE است. سلول‌های بنیادی قادر به اصلاح ایراد ژنتیكی خود توسط GLOBE هستند تا تولید Hb را قبل از اینكه این سلول‌ها از طریق تزریق وریدی به بیمار بازگردانده شوند، اصلاح نمایند.
مهم‌ترین دلیل انجام این مطالعه فقط نشان دادن توانایی GLOBE در اصلاح تولید Hb در سلول‌های انسانی نبوده بلكه تاییدی بر این عقیده است كه انتقال ژن‌های اصلاح‌شده، در خصوصیات بیولوژیك سلول‌ها اختلالی ایجاد نمی‌كنند و هیچ گونه احتمال بروز خطر برای ژنوم انسانی وجود ندارد.
اهمیت ژن‌درمانی
نقش كلیدی این تحقیق فقط در درمان یك نوع به‌خصوص از بیماری‌ها نیست بلكه بنا به گفته دیوید ویلیامز از دانشگاه علوم پزشكی هاروارد ممكن است باعث پیشرفت و تحول در كلیه مطالعاتی شود كه بر روی ژن‌درمانی انجام می‌گیرد. با در نظر گرفتن مشكلات بالقوه‌ای كه در زمینه پژوهش‌ها بر روی انسان وجود دارد، گزارش چنین مطالعه‌ای در ژورنال EMBO برای قرار گرفتن در مسیر انجام چنین تحقیقاتی نشان‌دهنده اهمیت فراوان این گونه مطالعات است. به دنبال انجام این مطالعه موفقیت‌آمیز بر روی اصلاح نقص در تولید بتاگلبولین سلول‌های قرمز بیماران مبتلا به تالاسمی، قدم بعدی تمركز بر روی بازگرداندن این سلول‌های اصلاح‌شده به بیمار است كه قبلا به‌طور موفقیت‌آمیز بر روی موش‌ها انجام شده است.
دكتر جولیانا فراری تاكید می‌كند كه ژن‌درمانی‌های موفقیت‌آمیز نتیجه مطالعات بلندمدت بوده و این پژوهش انجام‌شده توسط محققان ایتالیایی جامع‌ترین آنالیز پیش‌بالینی است كه تاكنون بر روی سلول‌های به دست آمده از بیماران مبتلا به تالاسمی انجام گرفته است. ما بر این باور هستیم این مطالعه مسیر رسیدن به استفاده بالینی از سلول‌های بنیادی را كه از لحاظ ژنتیكی اصلاح شده‌اند با واسطه GLOBE هموار خواهد ساخت.
