تشخيص و غربالگری قبل از تولد
با روش‌های تشخیصی موجود در صورت وجود ناهنجاری‌های متعدد می‌توان به حاملگی خاتمه داد و یا درمان‌های جراحی داخل رحمی یا استفاده از دارو را در مادر یا جنین توصیه نمود. انجام تست‌های تشخیصی پره‌ناتال: هنگامی كه سابقه فامیلی و یا مشكلات مادر و جنین خطر ناهنجاری‌های متعدد را در بردارد و یا همراه با اختلالات كروموزومی و ژنتیكی می‌باشد انجام این آزمایش مفید است. بررسی‌ها شامل موارد زیر می‌باشد:
1) آنالیز كروموزومی: یكی از مهم‌ترین علل نیاز به تشخیص پره‌ناتال بالا بودن سن مادر است كه در آمریكا 35 سال و یا بیشتر در هنگام زایمان در نظر گرفته می‌شود. آنالیز كروموزومی در موارد زیر نیز صورت می‌گیرد:
- اختلالات كروموزومی در فرزند قبلی و یا والدین، ناهنجاری‌های متعدد در فرزند قبلی كه بررسی كروموزومی صورت نگرفته است.
- تعیین جنسیت در مواقعی كه خطر انتشار یك بیماری وابسته به جنین وجود دارد.
2) مطالعات بیوشیمیایی: بسیاری از بیماری‌های شایع متابولیك از این طریق قابل بررسی می‌باشد.
3) روش‌های تشخیصی آمنیوسنتز: با این روش بررسی سیتوژنیك و بیوشیمیایی برای سلول جنین صورت می‌گیرد و همچنین آلفافتوپروتیین و استیل كولین استراز در مایع امنیوتیك اندازه‌گیری می‌شود. این روش در 15 تا 18 هفته حاملگی قابل بررسی می‌باشد. انجمن پزشكان زنان و مامایی آمریكا امنیوسنتز زودرس را توصیه نمی‌كنند، زیرا خطر از بین رفتن جنین و عوارض آن بیشتر از 15 هفتگی است.
4) Cvs: اهمیت این روش تشخیص زودرس آن می‌باشد كه معمولا در 10 تا 12 هفته حاملگی انجام می‌شود.
5) اولتراسونوگرافی: آزمایشی است كه معمولا در سه ماهه دوم حاملگی برای بررسی آناتومی جنین صورت می‌گیرد. رشد و حركت و میزان مایع امنیوتیك و سن حاملگی و محل جفت با این روش قابل بررسی است. 6) اكوكاردیوگرافی: معمولا در هفته بیستم حاملگی انجام می‌شود و در موارد زیر ضروری است:
1- ناهنجاری خارج قلبی كه با سونوگرافی مشخص شده باشد.
2- مادر در دوره حاملگی در معرض تراتوژن‌ها قرار گرفته باشد.
3- تاریخچه فامیلی مثبت.
4- احتمال وجود بیماری ژنتیك و یا كروموزومی همراه با ضایعه قلبی.
5- بیماری‌های مادر كه همراه با ضایعه قلبی جنین است.
6- شك به بیماری قلبی در سونوگرافی دوران بارداری.
7- وجود اریتمی در جنین.
7) MRI: در دوره حاملگی به علت حركات جنین كمتر استفاده می‌شود. به طور اختصاصی برای ارزیابی اختلالات سیستم عصبی مركزی به كار می‌رود ولی انجام آن طی سه ماهه اول توصیه نمی‌شود. مطالعات غربالگری سرمی مادر: اندازه‌گیری الفافتوپروتیین سرم مادر در سه ماهه دوم همراه با اندازه‌گیری كوریونیك گونادوتروپین و استریول در بررسی اختلالات كروموزومی
