ارزيابی و درمان بيماری هيرشپرونگ در كودكان
بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung disease) در تقریبا یك مورد از هر 5 هزار تولد زنده رخ می‌دهد. وجه مشخصه این بیماری فقدان سلول‌های گانگلیونی در شبكه‌های زیرمخاطی و پوشش عضلانی روده است. امروزه اغلب بیماران، به محض تشخیص این بیماری با استفاده از یك رویكرد ترانس‌آنال، تحت رزكسیون روده قرار می‌گیرند. این مطالعه به مرور عوارض زودرس و دیررس پس از جراحی در این بیماری، می‌پردازد. این كودكان برای برخورداری از زندگی با كیفیت مناسب، نیاز به مراقبت‌های پیچیده چند تخصصی دارند.
این بیماری كه در سال 1887 شرح داده شد. نوعی اختلال در تكوین سیستم عصبی روده است كه با فقدان سلول‌های گانگلیونی در شبكه‌های زیرمخاطی و پوشش عضلانی روده مشخص می‌شود. این مشكل منجر به فقدان حركات دودی روده مبتلا و در نتیجه انسداد عملكردی روده می‌گردد. در اغلب موارد، بیماری در همان دوره نوزادی و به دلیل اتساع شكم، عدم دفع مكونیوم و استفراغ صفراوی همراه با عدم تحمل تغذیه از راه دهان تشخیص داده می‌شود. در برخی از كودكان، بیماری دیرتر و با یبوست مزمن تظاهر می‌یابد. معمولا شروع یبوست در این كودكان حول و حوش زمانی است كه تغذیه كودك با مواد غذایی جامد آغاز می‌شود. اگرچه این بیماری در اغلب كودكانی كه تظاهرات پس از دوره نوزادی دارند قطعه كوچكی از روده را درگیر می‌سازد، اما ممكن است چنین تظاهری در كودكانی كه مبتلا به درگیری قطعه بلندتری از روده و یا حتی تمام كولون هستند نیز مشاهده شود. همچنین امكان تظاهر بیماری به صورت انتروكولیت، یعنی یك وضعیت تهدیدكننده حیات با اتیولوژی نامشخص كه با تب، اتساع شكمی و اسهال مشخص می‌شود نیز، وجود دارد.
شك به بیماری براساس تظاهرات بالینی و نیز رادیوگرافی‌های ساده شكم كه نشان‌دهنده انسداد بخش دیستال كولون می‌باشند، صورت می‌گیرد. قطعه درگیر و فاقد گانگلیون در بررسی با مواد حاجب، به صورت یك ناحیه نسبتا باریك مشاهده می‌شود كه از مقعد آغاز شده و از طریق یك منطقه انتقالی (transition zone) به قطعه طبیعی و دارای گانگلیون كه متسع‌تر است، متصل می‌گردد؛ اگرچه ممكن است حدود 10 درصد از نوزادان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ، فاقد این یافته‌ها باشند. مانومتری آنوركتال نیز می‌تواند با شناسایی فقدان رفلكس مهاری ركتوآنال در پاسخ به اتساع ركتوم، به تشخیص بیماری كمك نماید. این رفلكس در كودكان طبیعی وجود دارد اما در اغلب كودكان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ، مشاهده نمی‌شود. بررسی كه اخیرا در مورد آزمون‌های تشخیصی انجام شده است، نشان داد كه دقیق‌ترین آزمون‌ها برای تشخیص این بیماری، بیوپسی مكشی (suction biopsy) ركتوم و مانومتری آنوركتال است. عموما چنین تصور می‌شود كه بیوپسی مكشی در كودكان تا سن سه سالگی دقت دارد.
اهداف درمان جراحی بیماری هیرشپرونگ برداشتن قسمت فاقد گانگلیون روده و بازسازی مجرای آن با پایین آوردن بخش سالم (عصب‌دهی) شده روده تا مقعد، در كنار حفظ عملكرد طبیعی اسفنكتر می‌باشد. اولین درمان قطعی برای این بیماری در سال 1949 توسط Swenson و همكارانش شرح داده شد. آنها ركتوسیگموئیدكتومی همراه با آناستوموز انتها به انتها (end-to-end) درست در بالای اسفنكتر مقعد را پیشنهاد نمودند كه با پایین كشیدن ركتوم و روده پایین كشیده شده (pulled through) به بیرون از مقعد انجام می‌شود. بعدها به منظور جلوگیری از خطرات وارد آمدن آسیب به عروق خونی و اعصاب لگنی، اصلاحاتی در این روش جراحی با اجتناب از انجام دیسكسیون كامل ركتوم به عمل آمد. در روش جراحی Duhamel، ركتوم بیمار در جای خود باقی می‌ماند و كولون كه دارای عصب‌دهی طبیعی است، به پشت ركتوم در فضای پره‌ساكرال دوخته می‌شود. سپس یك آناستوموز انتها به كنار (end-to-end) انجام شده و دو مجرا به هم متصل می‌شوند. روش Soave شامل یك پروكتكتومی با حفظ غلاف (cuff) عضلانی ركتوم است و كولون دارای عصب‌گیری طبیعی، از داخل این غلاف بیرون كشیده شده و درست در بالای خط دندانه‌دار (dentate line) آناستوموز می‌شود.
با عمومیت یافتن جراحی به روش لاپاراسكوپی در اوایل دهه 1990، بسیاری از جراحان اطفال استفاده از این تكنیك‌ها را در جراحی‌های خود آغاز نمودند.Georgeson و همكارانش نخستین گروهی بودند كه رویكرد لاپاراسكوپی را در جراحی هیرشپرونگ توصیف نمودند. روش آنها عبارت بود از انجام بیوپسی از طریق لاپاراسكوپی به منظور شناسایی منطقه انتقالی، جابه‌جایی ركتوم به پایین منطقه برگشت صفاقی (peritoneal reflection) با استفاده از لاپاراسكوپ و انجام یك دیسكسیون مخاطی كوتاه از پایین. در روش ترانس‌آنال Soave نیز مانند روش Georgeson، از همان دیسكسیون مخاطی ولی بدون جابه‌جا نمودن داخل شكمی ركتوم از طریق لاپاراسكوپی استفاده می‌شود. دیسكسیون زیرمخاطی چند سانتی‌متر انجام می‌شود، سپس در تمام ضخامت دیواره ركتوم ادامه یافته و عروق در محل ورود به ركتوم قطع می‌شوند. امكان دستیابی به كل ركتوم و بخشی از كولون سیگموئید از طریق مقعد وجود دارد. پس از شناسایی منطقه انتقالی، آناستوموز از پایین انجام می‌شود. به نظر می‌رسد كه هر دو رویكرد لاپاراسكوپی و ترانس‌آنال، از مزایای كوتاه‌تر بودن مدت بستری در بیمارستان، میزان درد كمتر، آغاز سریع‌تر تغذیه از راه دهان و نتایج زیبایی بهتری در مقایسه با جراحی‌های باز برخوردار باشند.
بیماری هیرشپرونگ قطعه بلند (long segment)، معمولا به صورت یك منطقه انتقالی پروگزیمال به كولون میدترانسورس تعریف می‌شود و تقریبا در 5 تا 10 درصد از كل بیماران رخ می‌دهد. معمولا سن شروع تظاهرات بیماری در این گروه از بیماران پایین‌تر بوده، میزان بروز آن در هر دو جنس یكسان است (در مقایسه با بیمار قطعه كوتاه‌تر كه نسبت ابتلای پسر به دختر در آن، 4 به 1 است)، و خطر بروز انتروكولیت چه پیش از ترمیم جراحی و چه پس از آن، بیشتر می‌باشد. رویكرد جراحی در بیماری قطعه بلند مشابه بیماری استاندارد هیرشپرونگ است به جز آنكه اغلب جراحان از یك استومی اولیه استفاده می‌كنند. ترمیم نهایی می‌تواند با یك پولترو (pulled through) مستقیم و با استفاده از هر یك از روش‌های جراحی كه پیشتر شرح داده شد، انجام شود. برخی از جراحان ترجیح می‌دهند كه از یك وصله (patch) كولونی كه كولون چپ (روش Martin) یا كولون راست (روش Kimura) را به روده باریك آناستوموز می‌كند، استفاده نمایند؛ این امر باعث به حداكثر رساندن میزان جذب آب و كاهش دفعات دفع می‌گردد.
عوارض پس از جراحی
عوارض زودرس پس از جراحی
عوارض جراحی در بیمار هیرشپرونگ عبارتند از:عوارض عمومی هر عمل جراحی شكمی از جمله خونریزی، عفونت، آسیب به بافت‌های مجاور و خطرات بیهوشی. كودكانی كه تحت جراحی چند مرحله‌ای با یك استومی اولیه قرار می‌گیرند، ممكن است دچار عوارض خاص استومی شامل تنگی، بالاكشیدگی (retraction)، پرولاپس و تخریب پوست نیز شوند.
احتمال مشاهده عوارض مربوط به آناستوموز اگرچه شایع نیست، ولی به دنبال هرگونه عمل پولترو ممكن است مشاهده شود. در حین انجام پولترو لازم است دقت كافی صورت گیرد تا از پیچ‌خوردگی آناستوموز جلوگیری شود. نشت از محل آناستوموز به ندرت اتفاق می‌افتد و می‌توان با داشتن دقت و توجه لازم به خون‌رسانی كافی روده و به حداقل رساندن میزان كشش وارده به آناستوموزها، از وقوع آن جلوگیری نمود.
باور عمومی بر آن است كه میزان وقوع تنگی آناستوموز در روش Duhamel و در بیمارانی كه تحت ترمیم یك مرحله‌ای قرار می‌گیرند، كمتر است.
خراشیدگی (excoriation) اطراف مقعد در نزدیك به 50 درصد از كودكانی كه تحت جراحی‌های پولترو قرار می‌گیرند، مشاهده می‌شود و وقوع آن در كودكان مبتلا به بیماری قطعه بلند شایع‌تر است. بهترین راه كنترل و درمان این عارضه استفاده از كرم‌های محافظت‌كننده (barrier cream) است و همكاری یك درمانگر استومی نیز از اهمیت بسیار زیادی برخوردار می‌باشد. این عارضه در برخی از بیماران ممكن است تظاهری از یك انتروكولیت درجه پایین باشد كه در این صورت، تجویز مترونیدازول می‌تواند مفید باشد.
عوارض دیررس
مشكلات درازمدت در كودكان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ عبارتند از: تداوم نشانه‌های انسدادی، بی‌اختیاری و انتروكولیت. در بسیاری از موارد ممكن است تركیبی از این مشكلات در یك كودك وجود داشته باشد. میزان بروز این عوارض در مقالات مختلف متفاوت است اما در برخی از مجموعه‌ها تا 50 درصد نیز می‌رسد كه ممكن است به علت تشخیص سریع‌تر آنها باشد.
علل انسدادی پایا
انسداد مكانیكی، آگانگلیونوز پایا یا اكتسابی، اختلالات حركتی كولون، آشالازی اسفنكتر داخلی، عادت به نگهداشتن مدفوع
بی‌اختیاری
عملكرد غیرطبیعی اسفنكتر، احساس غیرطبیعی، بی‌اختیاری در دفع به دلیل یبوست (overflow incontinence)
انتروكولیت
انسداد، زمینه ژنتیكی یا ایمونولوژیك، غیرطبیعی بودن موسین
علائم انسدادی
علائم انسدادی ممكن است به صورت اتساع شكم، نفخ، استفراغ یا یبوست شدید دائمی تظاهر یابند. بسیاری از این كودكان پس از عمل جراحی نیز علائمی مشابه با نشانه‌های هنگام تظاهر اولیه بیماری دارند. در برخی موارد، كودك به عمل جراحی خوب پاسخ می‌دهد ولی بعدا دچار نشانه‌های انسدادی می‌شود. در سایر موارد، ممكن است بهبودی پس از جراحی مشاهده نگردد.
بی‌اختیاری
دلایل متعددی برای بروز بی‌اختیاری دفع در كودكان به دنبال انجام عمل پولترو وجود دارد: عملكرد غیرطبیعی اسفنكتر، حس غیرطبیعی یا خارج شدن مدفوع به علت افزایش حجم محتویات روده (یبوست) و از دست رفتن رفلكس مهاری ركتوكولیك. عملكرد غیرطبیعی اسفنكتر ممكن است ناشی از آسیب اسفنكتر در طی عمل پولترو و یا یك مایكتومی و یا اسفنكتروتومی قبلی باشد. روش‌های مختلفی برای شناسایی این نوع آسیب وجود دارد. این روش‌ها عبارتند از: مانومتری آنوركتال، سونوگرافی مقعدی و معاینه مستقیم كانال مقعدی به منظور یافتن خط دندانه‌دار. حس غیرطبیعی ممكن است عدم احساس پر بودن ركتوم (كه با مانومتری آنوركتال قابل تشخیص است) و یا آسیب به اپی‌تلیوم ترانزیشنال باشد كه باعث تمایز بین گاز، مدفوع مایع و مدفوع جامد می‌شود. این آسیب ممكن است حین عمل پولترو رخ دهد، به ویژه اگر محل آناستوموز بسیار پایین باشد.
اغلب كودكانی كه پس از عمل پولترو مبتلا به بی‌اختیاری در دفع می‌شوند، دچار خارج شدن مدفوع از مقعد به علت افزایش حجم محتویات روده (یبوست) می‌باشند. پس از رد آسیب اسفنكتر و مشكل در حس، لازم است علائم انسدادی مورد بررسی قرار گرفته و كودك مطابق آنچه كه در بخش قبلی ذكر شد، درمان گردد.
مشكل دیگری كه در برخی از كودكان مشاهده می‌شود، فعالیت حركتی شدید در كولون پروگزیمال همراه با نبود ركتوم طبیعی است كه منجر به از بین رفتن رفلكس مهاری طبیعی ركتوكولونیك می‌گردد. این انقباضات دامنه بلند نیز ممكن است باعث بی‌اختیاری در دفع شوند.
انتروكولیت
همان‌گونه كه پیش تر گفته شد، انتروكولیت یكی از تظاهرات بیماری هیرشپرونگ است؛ با این حال، ممكن است انتروكولیت پس از اصلاح بیماری توسط عمل جراحی نیز رخ دهد. اگرچه در مورد تظاهرات بالینی انتروكولیت (تب، اتساع شكمی و اسهال) اتفاق‌نظر وجود دارد، ولی هنوز تعریف قطعی و دقیقی برای آن ارائه نشده است. از این رو، تفاوت گسترده‌ای در میزان بروز گزارش شده این عارضه به دنبال عمل جراحی وجود دارد. دامنه بروز این عارضه 17 تا 50 درصد برآورد می‌شود كه تعریف بالینی خاص انتروكولیت را زیر سوال می‌برد. همچنین به نظر می‌رسد كه شیوع انتروكولیت در كودكان مبتلا به بیماری قطعه بلند و نیز افراد مبتلا به تریزومی 21 بیشتر باشد. عدم وجود انتروكولیت پیش از عمل، تضمینی برای عدم ابتلای كودك به آن در دوره پس از جراحی نیست. در مطالعه‌ای كه اخیرا انجام شده است، دیسپلازی نورونی روده‌ای به عنوان عامل خطرسازی برای بروز انتروكولیت پس از جراحی مطرح شده است. غیرطبیعی بودن موسین به ویژه MUC-2 به علت كاهش سد مخاطی روده، در افزایش قابلیت ابتلا به انتروكولیت دخالت دارد.
درمان انتروكولیت پس از جراحی عمدتا درمان علامتی بوده و شامل استراحت روده‌ای با درناژ نازوگاستریك، تجویز مایعات داخل وریدی، آنتی‌بیوتیك وسیع‌الطیف و برداشتن فشار از روی ركتوم و كولون با شستشو روتین یا تجویز درازمدت مترونیدازول، به ویژه در افرادی كه در معرض خطر بالاتری برای بروز این عارضه هستند، می‌توان خطر بروز انتروكولیت را به حداقل ممكن رساند. از آنجا كه انتروكولیت شایع‌ترین علت مرگ در كودكان مبتلا به هیرشپرونگ است و می‌تواند حتی در بیمارانی كه پیش از عمل جراحی به آن مبتلا نبوده‌اند نیز پس از عمل جراحی ایجاد شود، بنابراین آموزش جراح به خانواده بیمار در مورد خطرات این عارضه و مراجعه زودهنگام و فوری به بیمارستان در صورت بروز هر یك از علائم مرتبط، اهمیت بسیار زیادی دارد.
كودكان مبتلا به هیرشپرونگ كل كولون در معرض خطر ویژه‌ای برای ابتلا به انتروكولیت قرار دارند. این خطر در كودكانی كه تحت یك عمل pouch كولون همچون ترمیم به روش Martin یا Kimura قرار می‌گیرند، بالاتر است. در این كودكان، كولون باقی مانده كه فاقد گانگلیون است در طی زمان متسع شده، به عنوان منبعی برای رشد بیش از حد باكتری‌ها عمل می‌كند. بهترین رویكرد برای این كودكان برداشتن كیسه كولونی است كه اغلب می‌توان آن را بدون اصلاح پولترو انجام داد.
پیش‌اگهی طولانی‌مدت
به رغم وقوع نسبتا شایع عوارض پس از جراحی، شواهدی بر پایه مطالعات با پیگیری درازمدت وجود دارند كه براساس این شواهد، اكثر كودكان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ بر این مشكلات غلبه كرده و بهبود می‌یابند. علائم انسدادی و بی‌اختیاری دفع با گذشت زمان برطرف شده و خطر بروز انتروكولیت هم در صورت عدم وجود یك عامل انسدادی پایدار، پس از پنج سالگی تقریبا از بین می‌رود. به نظر می‌رسد كه در اكثر بیماران، عملكرد جنسی، رضایت اجتماعی و كیفیت زندگی طبیعی باشد. هنوز برای تعیین تاثیرات رویكردهای جدیدتر همچون پولترو یك مرحله‌ای و روش‌های جراحی با كمترین میزان عوارض پس از عمل و پیامدهای درازمدت آن، بسیار زود است؛ اما این موضوع نیاز به تجزیه و تحلیلی و پیگیری دقیق دارد.
