زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

بيماری پی، كی، يو در كودكان

حروف  P،K ،U به ترتیب از كلمه Phenyl Keton Uria گرفته شده است كه یك بیماری‌های ژنتیكی است كه به علت كمبود نوعی آنزیم در كبد نوزاد به وجود می‌آید. چون در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل كتون دفع می‌شود به همین جهت فنیل كتونوری نامیده‌اند. پی‌كی‌یو نوعی اختلال ارثی است كه از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود نوزاد مبتلا، به علت كمبود آنزیم مخصوص در كبد خود قادر به هضم فنیل آلانین نمی‌باشد. فنیل آلانین جزو مواد ضروری در سلامت انسان است این ماده در تركیب پروتئین‌ها موجود است و با غذا وارد بدن می‌شود مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر، شیر خشك‌های معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بافت‌های مختلف بدن شده و به خصوص رشد و تكامل مغز و اعصاب را مختل و منجر به ضایعات مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی پایدار می‌گردد.

علائم بیماری

این بیماری در بدو تولد هیچ‌گونه علائم بارزی ندارد و نوزاد در 2-3 ماه اول زندگی ظاهر كاملاً سالم دارد ولی به تدریچ علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به شیر خوردن، استفراغ بعد از شیر خوردن، بثورات و اگزمای (دانه‌ و لكه‌های قرمز) در سطح بدن، موهای سر بدون سابقه ارثی بور می‌شود، عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولاً بوی زننده و بسیار نامطبوع دارد. با گذشت زمان دچارعقب‌ماندگی ذهنی می‌گردند، اغلب ناآرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی ندارند. قدرت تكلم ضعیف و راه رفتن آنها با تأخیر انجام می‌شود.

 تشخیص

 تظاهرات بالینی بیماری تا 5 – 6 ماهگی بسیار گمراه‌‌كننده است. متأسفانه اغلب عقب‌ماندگی ذهنی كودك مسلم می‌شود و ضایعه مغزی به وجود آمده و درمان‌ناپذیر می‌گردد، بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه غلظت خونی فنیل‌آلانین در بدو تولد نوزاد است این آزمایش باید هر چه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد. تأخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد ممكن است صدمات مغزی معلولیت دائم ایجاد شود.

تشخیص آزمایشگاهی: آزمایش بر روی قطره خونی كه از پاشنه نوزاد تهیه می‌شود انجام می‌گیرد. روش خونگیری بسیار ساده و بدون ضایعه بوده بدین صورت كه با وارد كردن یك سوزن ظریف و مخصوص به پاشنه پای نوزاد 2-3 قطره خون او را بر روی كاغذ صافی مخصوص می‌چكانند بعد از خشك شدن كامل كاغذ خون صافی رابرای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌دارند باید دانست كه مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد نیست، زیرا ممكن است كه بعضی نوزادان به خصوص نوزادان نارس در روزهای اول تولد هنوز به طور كامل فعال نشده، و

فنیل آلانین خون آنها به طور كاذب افزایش نشان می‌دهد و بعد از چند روز تا رشد نوزاد نتیجه آزمایش اطلاع می‌شود و بنابراین تمام آزمایش‌های مثبت 7-8 روز بعد تكرار می‌شود تا نتیجه اول تأیید گردد در این مدت و تا اخذ نتیجه نهائی نوزاد را نباید از شیر مادر محروم نمود ولی نتیجه مثبت هر دو نوبت نوزاد باید مدتی تحت نظر متخصص كودكان و متخصص رژیم غذایی و شیر مادر نیز قطع شود.

 رژیم غذایی مناسب

 چنانچه نوزاد در روزهای اول تشخیص پی‌كی‌یو داده شود و شیرخوار با رژیم غذایی مناسب و در مراقبت‌های لازم كامل كنترل خواهد شد و به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی كاملاً سالمی خواهد داشت رژیم غذایی این كودكان عبارتست از حذف شیر مادر و تجویز شیر خشك‌های بدون

فنیل آلاونین و رژیم غذائی بدون

فنیل آلانین خواهد بود و غلظت خونی فنیل آلانین این كودكان هر چند وقت یكبار باید اندازه‌گیری شود تا از حداقل قابل قبول تجاوز نكند. بهترین زمان تشخیص این بیماری هفته اول تولد است كه توام با سایر غربال‌گری‌های نوزادان مانند هیپوتیروئیدی (كم‌‌كاری تیروئید)، فاویسم (حساسیت به باقلا)، و گالاكتوزومی (حساسیت به قند شیر) و شنوایی سنجی باید انجام شود ولی چنانچه كودك در هر سنی تشخیص داده شد باید تحت مراقبت متخصص كودكان و متخصص رژیم غذائی باشد.